Пожилые беременные женщины подвержены повышенному риску рождения ребенка с хромосомными аномалиями, и существует национальный закон, требующий проведения пренатальной диагностики. Но в то же время большинство беременностей в пожилом возрасте протекают непросто. Некоторые из них состоят в очень позднем браке, некоторые были бесплодны в течение многих лет, а некоторые прошли через множество трудностей, чтобы забеременеть с помощью ЭКО. Они дорожат своим с таким трудом заработанным ребенком, а для некоторых это может быть даже их последний шанс иметь собственного ребенка, поэтому они особенно расстраиваются, когда сталкиваются с многочисленными вариантами пренатальной диагностики и пренатального скрининга. Здесь я хотел бы познакомить вас с плюсами и минусами нескольких методов пренатальной диагностики и скрининга. Преимущество этой процедуры в том, что она позволяет провести раннюю пренатальную диагностику, проверить все 23 пары хромосомных кариотипов и, если обнаружена аномалия, не ждать, пока беременность станет старше, чтобы вызвать роды. Недостатком является то, что не многие больницы в Китае могут проводить этот тест, который может привести к несколько более неблагоприятным последствиям, чем амниоцентез, таким как кровотечение, инфекция и выкидыш, и для его проведения требуется опытный врач. Поэтому он в основном используется на ранних сроках беременности для выявления высокого риска, утолщения задней затылочной полупрозрачности (ЗЗП), предыдущих родов с хромосомными аномалиями или другими генетическими нарушениями, а также у беременных женщин старшего возраста, которые хотят знать состояние плода на ранней стадии. 2. Амниоцентез Амниоцентез, более известный как амниоцентез, обычно проводится в 16-22 недели беременности и включает в себя забор амниотической жидкости плода путем тонкоигольной пункции под руководством УЗИ, из которой извлекаются клетки плода для хромосомного исследования. Преимуществом этого теста является то, что он позволяет проверить кариотип всех 23 пар хромосом, что приводит к низкому уровню неблагоприятных последствий, таких как кровотечение, инфекция и выкидыш, примерно 3-4 на 1000. Недостатком является то, что по сравнению с биопсией ворсин хориона этот тест проводится на большей гестационной неделе, и у некоторых беременных женщин уже есть движения плода, поэтому если результаты свидетельствуют об аномалии плода, то вызывать роды будет более болезненно. 3. скрининг синдрома Дауна в середине триместра Анализ крови проводится на 15-22 неделе беременности для проверки показателей сыворотки крови и сравнения их с показателями соответствующих гестационных недель, при этом используется специальное программное обеспечение для расчета риска наличия у плода трисомии 13, трисомии 18, трисомии 21 и дефектов нервной трубки, а также для определения, является ли он «Цель скрининга — выявить высокий или низкий риск. Целью скрининга является выявление беременностей с высоким риском для пренатальной диагностики. Этот метод имеет частоту ложноположительных результатов (т.е. беременные женщины с нормальными плодами относятся к группе высокого риска) и частоту ложноотрицательных результатов (беременные женщины с хромосомно аномальными плодами относятся к группе низкого риска). В целом, этот метод способен выявить около 60-70% хромосомных аномалий, при этом около 1-2% плодов высокого риска имеют хромосомные аномалии. Поэтому пренатальный скрининг не является заменой пренатальной диагностики и сопряжен с риском ложноположительных и ложноотрицательных результатов. 4. Неинвазивный генетический скрининг, также известный как неинвазивное пренатальное тестирование ДНК, основан на принципе выделения свободной ДНК плода из крови беременной женщины для тестирования и анализа с целью определения наличия у плода хромосомных аномалий, которые обычно включают три хромосомные аномалии: трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13. Эти три хромосомные аномалии составляют приблизительно 95% аутосомных анеуплоидий, и точность этого теста близка к 100%, а частота ложноположительных результатов (т.е. беременная женщина с нормальным плодом подвергается «высокому риску» скрининга) составляет 0,5%. Преимуществом данного теста является то, что его можно проводить после 12 недель беременности без инвазивных процедур, что позволяет получить раннее представление о состоянии плода и более точные результаты, но он не эквивалентен пренатальной диагностике. Недостатки заключаются в том, что он немного дороже, не выявляет все хромосомные аномалии, а положительные результаты должны быть подтверждены пренатальной диагностикой. Мы хотели бы познакомить беременных женщин зрелого возраста с вышеперечисленными четырьмя видами пренатальной диагностики и пренатального скрининга в искренней надежде, что, получив полное представление об эффективности, рисках, масштабах и значимости результатов, вы сможете сделать правильный выбор в соответствии с вашей ситуацией на ранних сроках беременности. Наши врачи будут уважать ваш выбор в соответствии с принципом «информированного согласия».