NTD высокого риска — это результат теста при скрининге на синдром Дауна, который означает, что у плода высокий риск открытой аномалии нервной трубки, но это не обязательно означает, что плод имеет пороки развития и может быть дополнительно обследован с помощью УЗИ. Аномалии нервной трубки — это группа серьезных врожденных пороков развития, вызванных дефектами формирования нервной трубки. Причина неизвестна и, как правило, считается, что она обусловлена сочетанием генетических и экологических факторов. Процесс закрытия нервной трубки нарушается во время эмбрионального развития, что приводит к аномальному развитию головного или спинного мозга плода, обычно проявляющемуся как анэнцефалия, spina bifida, церебральная бифида и выпуклость мозга. Анэнцефалия и тяжелая форма выпуклости мозга часто приводят к мертворождению; при spina bifida и легкой форме выпуклости мозга можно выжить, но сопутствующие заболевания не поддаются лечению после рождения и часто приводят к пожизненной инвалидности, такой как паралич нижних конечностей, недержание мочи и умственная отсталость. Дети со spina bifida также подвержены осложнениям гидроцефалии, что может повлиять на их нормальную продолжительность жизни. Если у плода высокий риск НТД и диагноз деформации нервной трубки подтвержден ультразвуковым исследованием, рекомендуется прерывание беременности в соответствии с рекомендациями врача.