Маннозидозависимая болезнь II типа чаще всего развивается в возрасте после 2 лет, характеризуется нормальным физическим и психомоторным развитием, прогрессирующей задержкой умственного развития, начинающейся после 2 лет, частыми респираторными инфекциями, уродливым лицом, густыми бровями, увеличенным расстоянием между резцами, выпуклыми челюстями, низким передним волосяным покровом, легкой двусторонней глухотой (в основном сенсорной). У некоторых пациентов может наблюдаться аллодиния. Уширенное расстояние между резцами — один из симптомов болезни хранения маннозидов II типа. Ее следует дифференцировать от: Mannoside Storage Disease — системное заболевание, обусловленное дефицитом альфа-маннозидазы. Клинические проявления сходны с синдромом Херлера, без мукополисахаридурии, но с повышенным содержанием маннозосодержащего компонента в тканях. Муколипидоз 1-го типа: Муколипидоз I типа (ML I) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом лизосомальной α-нейраминидазы, что приводит к накоплению большого количества слюнной кислоты, и известное также как дефицит фермента слюнной кислоты. Болезнь хранения муколипидов II типа: Болезнь хранения муколипидов II типа известна также как болезнь клеток включения, или I-клеточная болезнь. По клиническим признакам она больше похожа на синдром Херлера, проявляется явными клиническими и рентгенологическими аномалиями при рождении, невосприимчивостью, но без мукополисахаридурии, в культуре фибробластов кожи обнаруживается большое количество грубых цитоплазматических телец включений, Leroy et al. (1967) впервые обнаружили это заболевание, Spranger (1970) классифицировал его как муколипидную болезнь хранения II типа. Муколипидная болезнь III типа: это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, Strecker et al. (1976) установили, что у пациентов с этим заболеванием в тканевых клетках наблюдается дефицит нейраминидазы, что может быть связано с отсутствием этого фермента и аномалией места распознавания различных лизосомальных гидролаз, таких как гексокиназа, β-глюкозидаза, β-галактозидаза и т.д. в месте распознавания дефицита, что приводит к избыточному отложению нейтральных, кислых мукополисахаридов и муколипидов в клетках тканей и вызывает заболевание. Это вызывает избыточное отложение нейтральных и кислых мукополисахаридов и муколипидов в клетках тканей и приводит к заболеванию.