Друзья, вторичная профилактика — это выявление серьезных врожденных дефектов у плода с помощью скрининга во время беременности и пренатальной диагностики, чтобы уменьшить или избежать рождения детей с серьезными дефектами путем раннего выявления и раннего вмешательства. Сегодня мы начнем с краткого описания пренатального скрининга в надежде, что вы сможете получить более объективное представление о важности пренатального скрининга. Пренатальный скрининг принято называть скринингом на синдром Дауна. Разумеется, помимо оценки риска развития синдрома Дауна (далее — синдром Дауна), пренатальный скрининг позволяет также оценить риск развития трисомии 18 у плода и открытых дефектов нервной трубки. Ниже мы остановимся на некоторых проблемах, возникающих при проведении скрининга на синдром Дауна, что, на наш взгляд, также является темой, интересующей будущих матерей и отцов. Синдром Дауна Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, а ранее — как врожденная тупость, является самым ранним хромосомным нарушением, выявленным у человека; его частота составляет примерно 1:1000 — 1:600 среди живорожденных, причем чем больше возраст матери, тем выше частота заболевания. Возникает в основном в результате нерасщепления хромосомы 21 в половых клетках одного из супругов во время мейоза для образования гамет (зрелой яйцеклетки и сперматозоида) или во время митоза оплодотворенной яйцеклетки и наличия лишней хромосомы 21 в соматических клетках эмбриона. Наиболее значимым повреждением является тяжелая умственная отсталость и пороки развития сердечно-сосудистой системы, в результате чего примерно 40% пораженных детей имеют врожденные пороки сердца. Коэффициент интеллекта (IQ) пораженных детей в основном составляет 25-60, что лишь на 1/4 — 1/2 меньше, чем у их нормальных сверстников. Заболевание не поддается лечению, однако во время беременности можно провести пренатальную диагностику и селективный аборт. Ежегодный прирост случаев заболевания синдромом Дауна в Китае составляет около 26 600, в среднем один ребенок с синдромом Дауна рождается за 20 минут, и в настоящее время в Китае насчитывается один миллион человек с синдромом Дауна. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет около 45 лет. Согласно современному уровню экономики, стоимость воспитания одного человека с синдромом Дауна составляет около 600 тыс. долларов, что является тяжелым финансовым и психологическим бременем для общества и семей. Именно поэтому Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем борьбы с синдромом Дауна, чтобы привлечь внимание к этим детям и их семьям. «Новая стратегия OSCAR» для пренатального скрининга на ранних сроках беременности В 2002 г. Британский фонд медицины плода (BFMF) предложил «Единую клинику оценки риска (OSCAR)», которая представляет собой единую клинику для 11-го триместра ранних сроков беременности для оценки риска развития синдрома Дауна. В 2002 г. Британский фонд медицины плода представил «Клинику оценки риска (One Stop Clinic of Risk Assessment, OSCAR)», которая используется для скрининга риска развития синдрома Дауна и других распространенных хромосомных анеуплоидий у плода с помощью ультразвукового исследования с измерением толщины затылочной полупрозрачной полосы (NT) и иммунологических методов с измерением концентрации PAPP-A и свободного бГХГ в сыворотке крови матери. Частота выявления плода с синдромом Дауна может достигать более 95% и может быть выполнена за один тест в период с 11 недель до 13 недель и 6 дней ранней беременности, однако OSCAR не позволяет выявить большинство плодов с открытыми дефектами нервной трубки и некоторые распространенные нарушения анеуплоидии (например, синдромы 47,XXY и 47,XYY), а также определить риск развития преэклампсии, которая может возникнуть у беременных женщин. В 2014 году Центр генетической диагностики Первой народной больницы провинции Юньнань на основе скрининга OSCAR предложил новую программу одномоментного пренатального скрининга на ранних сроках беременности с добавлением показателей серологического тестирования и неинвазивного анализа ДНК, которая позволяет за одно обследование выявить синдром Дауна и другие распространенные хромосомные анеуплоидии плода у беременных женщин на 11-13-й неделе и 6 дней раннего срока беременности, открытые дефекты нервной трубки, тяжелые врожденные пороки сердца и Открытые дефекты нервной трубки, открытые дефекты нервной трубки, тяжелые врожденные пороки сердца и основные структурные аномалии, а также преэклампсия у беременных женщин, получившие название «новый OSCAR». Частота выявления синдрома Дауна составляет 99%. Кроме того, с его помощью выявляется около 60% тяжелых врожденных пороков сердца и около 60% беременных женщин с риском развития преэклампсии. Одновременно с этим «Новый ОСКАР» ввел коммерческое страхование, при неинвазивном ДНК-тестировании беременных женщин с высоким риском одиночной беременности расходы на пренатальную диагностику будут покрыты страховой компанией в размере 2500 юаней, при пропуске скрининга плода с синдромом Дауна страховая компания возместит расходы в размере 400 000 юаней. Друзья, рождение здорового ребенка — хорошее желание каждой семейной пары, и независимо от того, какую технологию и стратегию пренатального скрининга мы выбираем, конечной целью является обеспечение полноты и точности скрининга, снижение риска пропусков, предотвращение рождения больных плодов, снижение бремени болезни для общества и семьи при минимально возможных затратах. Несмотря на то что в нашей провинции служба скрининга на синдром Дауна распространена на многие уездные учреждения охраны материнства и детства, в связи с ограничениями экономического развития, медицинского обслуживания, пропаганды и просвещения в некоторых районах охват скринингом составляет менее 25%, и многие беременные женщины в отдаленных районах не знают или не проявляют инициативу по прохождению скрининга на синдром Дауна, что приводит к трагедии рождения детей с синдромом Дауна. Мы надеемся, что данный выпуск темы сможет сыграть определенную роль в пропаганде и просвещении, чтобы большее число беременных женщин и знакомых правильно понимали суть скрининга на синдром Дауна и проявляли инициативу в проведении скрининга на синдром Дауна.