I. Определение и содержание генетического консультирования Хотя разные авторы выражают это понятие по-разному, основное содержание сходно. Генетическое консультирование — это процесс обмена информацией или обучения, серия обсуждений, консультаций и советов между консультантом и человеком с генетическим заболеванием или его родственниками (консультируемым или консультантом, клиентом) о причине заболевания, способе наследования, риске развития заболевания (или риске) и мерах, которые могут быть приняты для его профилактики и лечения. Точная и подробная семейная история рака является основой для правильной оценки риска, и при необходимости следует провести дополнительные лабораторные исследования. На протяжении всего процесса консультирования следует разъяснять вопросы и своевременно исправлять неверные представления. Поэтому очень важно соблюдать конфиденциальность и интегрировать психологическое консультирование в генетическое консультирование. Обоснование 1. Молекулярно-клеточный уровень: С точки зрения патогенеза, рак — это генетическое и эпигенетическое заболевание соматических клеток. В многоступенчатом патологическом процессе канцерогенеза основным биологическим событием является накопление мутаций и наследственных изменений экспрессии онкогенов и генов-супрессоров опухоли, что приводит к селективной экспансии клеток с преимуществом выживания и более высоким злокачественным потенциалом, которые, не будучи убитыми или подавленными системой иммунного надзора, последовательно инициируют и развиваются в смертельный метастатический рак. Генетические и эпигенетические специфические изменения онкогенов и генов-супрессоров опухоли обеспечивают теоретическую основу для исследований по оценке рака у лиц с высоким риском, ранней диагностики, прогноза и мониторинга онкологических больных; 2. Индивидуальный и популяционный уровень: на популяционном уровне рак у большинства пациентов не является наследственным; рак с очевидной семейной историей и в основном определяемый генетическими факторами составляет около 5% всех раковых заболеваний, что связано с большой численностью населения Китая. С другой стороны, доля наследственных раков может быть выше при некоторых распространенных видах рака, например, 10-20% при колоректальном раке, почти 10% при раке молочной железы и до 40% при некоторых редких опухолях, таких как ретинобластома. Большинство генетических семейных раковых синдромов высокого риска были идентифицированы как вызванные зародышевыми мутациями или эпимутациями в вышеуказанных генах, связанных с раком, и большинство из этих генов были секвенированы, локализованы и созданы анализы. Более 80% раковых заболеваний в популяции являются результатом взаимодействия генетики и окружающей среды, т.е. генетика определяет индивидуальную восприимчивость, а окружающая среда определяет, какие именно восприимчивые индивидуумы заболевают раком, так что разные люди имеют разную восприимчивость к канцерогенам (например, курению). В последние годы наш институт разработал целый ряд методов выявления генетической восприимчивости, что открывает дополнительные возможности для выявления небольшого числа людей, восприимчивых к конкретным канцерогенам. Генотип предрасположенности определяет только вероятность развития рака: генотип генетической предрасположенности к опухолям, будь то высокий или низкий риск, определяет только вероятность развития рака у человека, а на него влияют окружающая среда, индивидуальный иммунитет, состояние питания и взаимодействие с другими генами. Таким образом, если удается выявить людей с высоким риском, можно принять соответствующие профилактические и ранние диагностические меры, которые пойдут на пользу консультируемым. 4.Современная медицинская модель: Современная медицинская модель находится на переходном этапе. Современная медицинская (биопсихосоциальная медицинская) модель считает, что рак является психосоматическим заболеванием и что плохие эмоции и психические травмы тесно связаны с возникновением рака; с другой стороны, раковые клетки, образующиеся под действием различных канцерогенных факторов, могут быть распознаны иммунной системой человека и в дальнейшем убиты или подавлены для предотвращения возникновения рака; а психосоциальные факторы могут влиять на возникновение рака. Психосоциальные факторы могут влиять на возникновение и развитие рака путем воздействия на иммунную, нейрогуморальную и другие функции и баланс организма. Правильное генетическое консультирование может снять негативный психологический стресс, отрегулировать баланс души и тела и помочь мобилизовать собственный противораковый и противораковый потенциал организма. Значение и преимущества генетического консультирования По мере повышения уровня жизни людей они все больше заботятся о своем здоровье. Поскольку смертность от опухолей составляет около 1/4 всех причин смерти, а вероятность множественной смерти от рака в семье возрастает, существует достаточно большое количество родственников онкологических больных, которые очень обеспокоены тем, могут ли опухоли передаваться по наследству, и надеются понять собственный риск развития рака и его влияние на потомство. Знание генетического, медико-эпидемиологического и психологического фона; чтобы уменьшить ненужную эмоциональную нагрузку на членов семьи с несемейным раком. 2.Подтверждение семейной истории рака, оценка риска развития рака и скрининг лиц из группы риска с помощью различных генетических тестов, обеспечивающих возможность целенаправленной и адресной профилактики. 3. Можно исключить психическое бремя членов семьи с негенетическим раком. 4. Проводится всесторонний анализ для определения риска развития рака у консультируемых, применяются методы консультирования для предотвращения чрезмерного психологического стресса у консультируемых с высоким риском, даются советы по психологической адаптации, рациональному образу жизни (например, курение, употребление алкоголя и т.д.), питанию, профилактике и ранней диагностике, что, как ожидается, позволит предотвратить и отсрочить возникновение рака, обеспечить эффективную этиологическую и клиническую медицинскую профилактику, улучшить качество жизни консультируемых. 5. оценка индивидуального риска развития рака поможет в выборе брака и улучшит качество потомства и генофонд человека. Процедуры генетического консультирования 1. Подробно и честно заполнить анкету, включая общую информацию, образ жизни, пищевые привычки, экологические и психосоциальные факторы. 2. детальное изучение и подтверждение заболеваемости раком в семье, составление карты родословной семьи; предположение о способе наследования и определение риска развития рака у родственников; 3. тестирование генетической предрасположенности к раку: оценка индивидуального риска развития рака, скрининг лиц со средним и высоким риском развития рака и целенаправленное консультирование; 4. всесторонний анализ результатов и соответствующая адаптация в соответствии с уровнем понимания консультанта. Консультант будет проинформирован о соответствующих фоновых знаниях; генетическое консультирование будет проводиться в соответствии с семейным риском развития рака и личными проблемами; неправильное восприятие будет проанализировано, обсуждено и исправлено, а психологическое консультирование будет сочетаться с минимизацией тревоги и паники консультанта; научные рекомендации по профилактике рака, такие как образ жизни, свобода от загрязнения окружающей среды и решения в области здравоохранения, будут предоставлены в соответствии с конкретной ситуацией консультанта. 5. выдается письменный отчет, а результаты теста сохраняются в тайне. V. Минимальные критерии для направления к специалисту или консультирования 1. У одного и того же пациента или его/ее близких родственников имеются две или более редких злокачественных опухолей, таких как опухоли мозга и саркомы. 2. злокачественные опухоли, связанные с семейными (наследственными) онкологическими синдромами, такими как ретинобластома, нейрофиброма, пятнистая сухость кожи, синдром Блумса и т.д.; 3. распространенные злокачественные опухоли ① 2 или более близких родственников с одним и тем же или родственными типами рака, такими как рак молочной железы/яичников/колоректальный/простаты/эндометрия; ② близкие родственники (родители, братья и сестры) с диагнозом до 40 лет. Общие виды рака, перечисленные выше.