I. Выбор времени для консультации
Когда вы обнаруживаете, что рост вашего ребенка замедлен или ниже, чем нормальный рост детей того же возраста, или когда вы обнаруживаете, что у вашего ребенка развиваются вторичные половые признаки до 8-9 лет, вам следует выбрать обычную больницу с отделением детской эндокринологии, педиатрического здравоохранения или специализацией по карликовости и преждевременному половому созреванию для систематического эндокринного обследования.
Сбор анамнеза: При обращении за консультацией по поводу карликовости и преждевременного полового созревания необходимо подробно предоставить лечащему врачу следующую информацию
Анамнез рождения ребенка: время рождения, рост/вес при рождении, история гипоксии, рождение близнецов, ягодичное предлежание и т.д;
Для диагностики важно наличие карликовости в возрасте 1 года;
Время, когда ребенок был признан низкорослым или проявлял симптомы преждевременного взросления, и рост в высоту за последний год;
Диета ребенка, сон, физические упражнения, интеллект, история гепатита, нефрита, травматического повреждения головного мозга и другие особые медицинские истории, использовал ли ребенок лекарства и медицинские товары, влияющие на рост и развитие и т.д;
Рост родителей, история раннего или позднего развития и рост других членов семьи;
Семейная история опухолей, диабета, генетических заболеваний и т.д;
Предыдущие визиты к врачу и соответствующие результаты анализов и лечения (принесите с собой историю болезни ребенка и результаты предыдущих анализов.
Физическое обследование
Рост и вес ребенка должны быть измерены, окружность головы младенца должна быть проверена, оценена и проанализирована в соответствии с методом стандартного отклонения или методом перцентиля.
Вспомогательное обследование
Существует множество причин карликовости, и для того, чтобы ее вылечить, необходимо выяснить причину и поставить правильный диагноз, а затем подумать, как ее лечить. Для того чтобы выяснить причину заболевания, мы должны, прежде всего, с помощью истории болезни, физического осмотра и лабораторных исследований проанализировать и судить о причине детской карликовости на основе подробной информации и результатов лабораторных исследований, и, наконец, определить план лечения.
1. Костный возраст.
Для детей с низким ростом, прежде всего, необходимо сделать рентгеновские снимки (пленку костного возраста) пястного пальца левой кисти, чтобы понять костный возраст, определить рост костей ребенка, степень закрытия эпифиза (если эпифиз закрыт, то возможности лечения больше нет) и потенциал роста, особенно через детальную оценку костного возраста и сделать ежегодный прогноз роста очень важно знать, насколько высоко ребенок может вырасти без лечения, чтобы знать, необходимо ли лечение или определить более разумный план лечения (хотя фактический рост взрослого часто ниже, чем предсказанный рост, и предсказанный рост не является точным, когда разница между костным возрастом и возрастом большая, но, по крайней мере, мы можем знать приблизительный диапазон, и мы можем сделать сравнение до и после лечения, чтобы оценить эффективность).
Для детей с преждевременным половым созреванием, прежде всего, также необходимо детально оценить костный возраст и спрогнозировать рост взрослого человека (в начале преждевременного полового созревания прогнозируемый рост часто не является низким, в том числе потому, что прогнозируемый рост может быть спрогнозирован только в соответствии с нормальной траекторией роста, а дети с преждевременным половым созреванием не могут расти в соответствии с нормальной траекторией роста из-за преждевременного начала полового созревания и короткого периода роста. Однако детальная оценка костного возраста и прогнозируемого роста взрослого человека очень важна для выбора плана лечения и правильной корректировки дозы аналога гонадотропин-рилизинг гормона (GnRHa).
2. Визуализация черепа: Обычно необходимо проверить магнитно-резонансную томографию (МРТ) или КТ гипофиза, чтобы исключить наличие внутричерепных опухолей, таких как опухоли гипофиза, дисплазия гипофиза, мальформационные опухоли и другие факторы, влияющие на рост и развитие, что помогает определить причину и направить медикаментозное лечение.
3. Для детей с карликовостью и тех, кому необходимо рассмотреть возможность терапии гормоном роста, необходимо дополнительно провести следующие анализы
Тест на стимуляцию гормона роста: Чтобы понять уровень гормона роста [гормон роста выделяется на пиковом уровне, без теста стимуляции невозможно понять, в норме гормон роста или нет.
Функция щитовидной железы: Необходимо исключить задержку роста из-за гипотиреоза.
Инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1), инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок (IGFBP-3). Недавнее исследование показало, что корректировка дозы фактора роста путем мониторинга уровня ИФР более эффективна, чем традиционная фиксированная доза.
Хромосомный скрининг: девочкам, особенно с отставанием в развитии, чтобы исключить врожденную гипоплазию яичников (синдром Тернера), и очень немногим мальчикам также может понадобиться хромосомный скрининг. Другие специальные тесты, связанные с карликовостью, должны быть рекомендованы лечащим врачом.
Другие: функция печени и почек, гепатит В и В наполовину, сахар крови, анализ крови и мочи.
4. Детям с преждевременным половым созреванием также необходимо пройти следующие дополнительные обследования
Ультразвуковое обследование
(1) Грудь, матка, яичники, размер фолликулов: для определения полового развития у девочек с преждевременным половым созреванием. Для мальчиков размер яичек может быть проверен врачом вручную.
(2) УЗИ надпочечников: для исключения преждевременного полового созревания, вызванного гиперплазией коры надпочечников или опухолями (надпочечники также могут выделять половые гормоны).
Уровень половых гормонов: обычно проверяют шесть половых гормонов, включая, как минимум, ФСГ, ЛГ и Е2.
Уровень тироксина: для исключения преждевременного полового созревания, вызванного гипотиреозом;
Некоторым детям с преждевременным половым созреванием также необходимо проверить уровень альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГЧ), чтобы исключить опухоли половых клеток и т.д.
Тест на стимуляцию ГнРГ
Для тех, у кого более вероятно истинное (центральное) преждевременное половое созревание, особенно для тех, кому необходимо рассмотреть возможность лечения ГнРГа, тест на стимуляцию ГнРГ (который можно сокращенно назвать тестом на стимуляцию половых гормонов) необходим для уточнения истинного преждевременного полового созревания, за исключением некоторых случаев, когда тест на стимуляцию ГнРГ не требуется. Лечение истинного прекосного пубертата и псевдопрекосного пубертата не будет буквально одинаковым. Для тех, кто имеет высокую вероятность псевдопременопаузы или пока не рассматривает возможность применения лечения ГнРГа, тест на возбуждение ГнРГ можно пока не проводить. Это связано с тем, что если после возбуждения выявляется псевдопреемственность, это не означает, что через несколько месяцев она все еще будет псевдопреемственной и ее необходимо будет повторить позднее. Чтобы уменьшить боль ребенка или ненужное обследование, его можно не проводить временно, но пересматривать регулярно, так как псевдопрекосное половое созревание имеет возможность превратиться в истинное в любой момент, и подавляющее большинство из них в конце концов превратится в истинное, это лишь вопрос времени, иначе ребенок не сможет развиваться.
Тест на стимуляцию половых гормонов проводится только для одного препарата, забор крови осуществляется четыре раза в течение дня, каждые 30 минут, при этом может использоваться индексируемая игла, чтобы уменьшить боль от повторного забора иглы.