Диагностические критерии карликовости обычно подразумевают рост, который ниже третьего процентиля (P3) или среднего значения минус два стандартных отклонения у нормальных детей того же региона, возраста и пола.
Тесты и диагностика
1. костный возраст: костный возраст представляет собой физиологическое состояние развития скелета у детей и может быть использован для оценки будущей ожидаемой продолжительности роста ребенка (PH) в годах. Взаимосвязь между костным возрастом (BA), фактическим возрастом (CA) и ростовым возрастом (HA) также может быть использована для определения причины короткого роста.
Задержка пубертатного развития: HA=BA
Дефицит гормона роста и гипотиреоз: HA
Предшествующая врожденная адренокортикальная гиперплазия: BA>HA>CA;
Специфическая и семейная карликовость:HA
Соматическая задержка полового созревания, обычно называемая поздним началом, определяется как отсутствие пубертатного развития в возрасте 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков, 95% из которых — мальчики, с резидентной семейной историей. Первый из них является первым из серии тестов, которые будут проводиться в будущем.
2. Функция щитовидной железы: гипотиреоз (гипотиреоз) с поздним началом имеет более поздний возраст возникновения. Основными проявлениями являются замедленный рост с типичными атипичными симптомами гипотиреоза, такими как потеря аппетита, боязнь холода, замедленная реакция, плохая память, сухой стул, грубая кожа, ожирение и т.д., а также задержка костного возраста. Всем детям с маленьким ростом следует пройти обследование функции щитовидной железы, чтобы исключить возможность гипотиреоза.
3. гормон роста: тест на гормон роста (ГР) не может быть проведен путем случайного забора крови, а с помощью определенной стимуляции перед забором крови. Скрининговый тест — это тест с физической нагрузкой, и забор крови должен производиться после 20 минут энергичной физической нагрузки. Если уровень гормона роста ниже нормы, проводится подтверждающий тест, обычно с двумя лекарственными стимуляторами. Если пик ГР составляет >10ug/L, то это норма; и наоборот. Если он составляет <5-10ug/L, то это частичный дефицит; если он составляет <5ug/L, то это полный дефицит. Дефицит гормона роста вызван дефектом гена GH, или гипофиза, или вторичен по отношению к перинатальной травме (например, роды при ягодичном предлежании), опухоли, инфекции, радиотерапии, травме и т.д. Основным проявлением дефицита гормона роста является задержка роста и особый внешний вид, такой как ожирение, детское лицо, брюшной жир, детский голос, маленькая мышечная масса, слабая физическая сила, и, возможно, маленький половой член или крипторхизм. Если не лечить, их рост во взрослом возрасте будет меньше 140 см для мужчин и 130 см для женщин. 4.Инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1) Стимулирующее рост действие гормона роста осуществляется в основном через стимулирование синтеза IGF1 в печени, который в дальнейшем способствует росту костей; IGF-1 снижается при дефиците GH; IGF-1 также снижается при плохом питании; у людей, резистентных к гормону роста или нечувствительных к нему, GH в норме, но IGF-1 низкий. Тест на выработку ИФР-1: через 4-7 дней после введения ГР, перед инъекцией и на следующий день после инъекции, возьмите образцы крови для измерения ИФР-1, если ИФР-1 увеличивается после введения ГР. Это указывает на ответ на лечение ПГ. 5. МРТ черепа Обследование позволяет выявить такие заболевания, как опухоль гипоталамо-гипофизарной области или дисплазия. Если необходимо лечение гормоном роста, в принципе, сначала необходимо сделать МРТ черепа, чтобы исключить опухоль гипофиза. 6. исследование хромосом Для девочек с особенной внешностью или мальчиков с аномальным половым развитием следует провести хромосомный скрининг, чтобы исключить врожденную гипоплазию яичников (синдром Тернера). К особым признакам относятся низкая линия роста волос, толстая и короткая шея, перепончатая шея, кожа с повышенным содержанием меланина и локтевой эктропион. Задержка полового созревания и первичная аменорея также имеют клиническую ценность для правильной диагностики дисплазии матки и яичников с помощью УЗИ. Правильное лечение причины Лечение должно быть направлено на устранение причины заболевания с помощью лекарств для лечения основной причины. Если причиной является дефицит питательных веществ, необходимо добавлять соответствующие питательные вещества; например, тироксин при гипотиреозе, гормон роста при дефиците гормона роста или гормон роста при идиопатической карликовости и синдроме Тернера. Доза гормона роста зависит от причины заболевания и возраста и подбирается по усмотрению пациента. Он вводится подкожно каждый вечер во время сна. Он увеличивает скорость роста пациента, уменьшает накопление жира в организме, а также увеличивает мышечную ткань и плотность костей. Чем моложе пациент, тем лучше результаты лечения. Лечение GH следует проводить раз в три месяца для измерения роста и веса, расчета скорости роста и проведения необходимых тестов для оценки эффективности и безопасности лечения.