Скрининг на синдром Дауна в настоящее время является рутинным тестом почти для каждой беременной женщины низкого материнского возраста, и беременные женщины, как правило, осознают важность этого теста и часто проявляют инициативу, чтобы упомянуть о нем своему врачу. Однако, когда они получают результаты теста, они часто не очень хорошо понимают его содержание, особенно при высоком риске скрининга, они в растерянности, что делать, а некоторые могут даже волноваться и плакать из-за неправильного объяснения врача. Прежде всего, строго говоря, скрининг на синдром Дауна следует называть серологическим скринингом для беременных. Этот тест предназначен для беременных женщин в возрасте до 35 лет и предназначен для проверки риска развития синдрома Дауна, трисомии 18 и дефектов нервной трубки у плода. Поскольку тест относится к тестам риска, он не является подтверждающим тестом, и полученные результаты лишь предсказывают риск развития заболевания, то есть высокий или низкий риск. Для тех, кто находится в группе высокого риска, для подтверждения или исключения заболевания необходимы другие методы, которые могут подтвердить его. Поэтому нет абсолютно никакой необходимости суетиться по поводу аномальных результатов, когда вы получаете результаты скринингового теста на синдром Дауна. Итак, зачем проводится скрининг на синдром Дауна? На самом деле это политика евгеники. Политика евгеники заключается в том, чтобы выявить как можно больше критических и распространенных заболеваний у всех беременных женщин до рождения ребенка. Синдром Дауна является наиболее распространенной формой умственной отсталости и поэтому является приоритетным для дородового скрининга. Пренатальная диагностика этого состояния требует проведения амниоцентеза или пункции пуповинной крови для получения клеток плода для хромосомного исследования. Эта процедура является инвазивной и может вызвать такие осложнения, как выкидыш, поэтому если все беременные женщины будут проходить тестирование на синдром Дауна, количество таких осложнений, как выкидыш, увеличится, особенно среди тех, у кого беременность протекает нормально, а побочные эффекты явно перевесят затраты. Именно в этом контексте был введен скрининг на синдром Дауна, поскольку он проводится путем забора периферической крови беременной женщины без каких-либо побочных эффектов и является безопасным. Значит ли это, что скрининг на синдром Дауна обязательно лучше, чем инвазивное хромосомное тестирование? Ответ — нет. Скрининг на синдром Дауна полезен только для отбора плодов с высоким риском, но диагноз должен быть подтвержден инвазивным хромосомным тестированием. В целом, диагноз ставится только около 2% скрининговых плодов с высоким риском синдрома Дауна. Точно так же возможно, но очень маловероятно, пропустить плод с синдромом Дауна, т.е. плод, который в противном случае имел бы низкий риск, проходит скрининг на синдром Дауна. Как вы видите выше, основной скрининговый тест — на синдром Дауна, поэтому серологический скрининг беременных женщин сокращенно называется скринингом Дауна. Существует также скрининг на другое хромосомное нарушение, но с гораздо меньшей распространенностью, чем синдром Дауна, — трисомию 18. А также оценка риска развития дефектов нервной трубки на основе показателей метотрексата. Скрининг на синдром Дауна, а также трисомию 18 подтверждается анализом хромосом плода для тех, кто находится в группе высокого риска, в то время как те, кто находится в группе высокого риска развития дефектов нервной трубки, в основном диагностируются с помощью УЗИ.