Пренатальное ультразвуковое исследование является неотъемлемой частью пренатальной диагностики. В Положении о методах пренатальной диагностики Министерства здравоохранения определены шесть основных смертельных аномалий, которые должны быть диагностированы между 18 и 24 неделями: анэнцефалия, тяжелое выпучивание мозга, тяжелая открытая спина бифида, тяжелый дефект торакоабдоминальной стенки с висцеральным экзостозом, однокамерное сердце и смертельная хондродисплазия. Если вышеперечисленные отклонения обнаружены на УЗИ, беременным женщинам рекомендуется обратиться в больницу с пренатальной диагностикой для подтверждения диагноза. I. Анэнцефалия Анэнцефалия — это состояние, при котором нервная трубка неполностью закрывается в эмбриональном периоде из-за генетических или экологических факторов, что приводит к анэнцефалии, spina bifida и т.д. Факторы окружающей среды могут действовать прямо или косвенно на эмбрион, особенно в течение третьей и четвертой недель эмбрионального развития, когда они оказывают наибольшее влияние на нервную систему. Он может быть обнаружен с помощью УЗИ уже на 11 неделе беременности и подтвержден на 14-15 неделе беременности. Ультразвуковые изображения показывают неполный или отсутствующий черепной ореол, атрофию или отсутствие мозговой ткани, нормальный лабиальный нос на лице плода, выступающие глаза и очень короткую шею, в основном в сочетании с избытком амниотической жидкости. Во-вторых, тяжелое выпячивание головного мозга Выпячивание головного мозга происходит из-за дефекта черепа, высокого давления в спинномозговой полости и выпячивания внутричерепных структур из черепа через дефект. Она возникает по средней линии затылочной области, и большую часть выбухающего материала составляет спинномозговая жидкость, в тяжелых случаях выбухает ткань мозга. Ультразвуковые изображения: неравномерный ореол черепа плода, прерывистое продолжение черепа и локализованные наружу выбухающие кистозные образования. Открытый spina bifida является результатом незакрытия заднего неврального отверстия нервной трубки во время эмбрионального развития и характеризуется деформацией позвоночника, вызванной невозможностью слияния двух дорсальных дуг позвонков, при этом спинная оболочка или спинной мозг выходят наружу через неполностью закрытый позвоночник. Поражение имеет дорсальный дефект кожи, и некоторые или все внутриспинальные компоненты расширяются назад через дефект позвоночника. Чем раньше действует деформогенный фактор, тем выше, обширнее, сложнее и тяжелее место возникшей неврологической деформации. Открытый spina bifida включает следующие пять типов: 1. Spina bifida — это порок развития, который возникает до 28-го дня эмбрионального развития. Позвоночный канал, спинномозговая оболочка и спинной мозг разделены, причем наиболее распространенным местом является тораколюмбальный сегмент. При пороке развития можно увидеть оригинальную невральную пластинку, невральную борозду и закрытую сверху невральную трубку. Часто происходит утечка спинномозговой жидкости, поэтому существует потенциальный риск менингита и вентрикулита сразу после рождения. Неврологический дефицит является тяжелым, с полным параличом, часто возникающим ниже пораженного сегмента. 2, выпячивание оболочки спинного мозга при эмбриональном развитии после 28 дней деформации, чаще наблюдается в поясничном или пояснично-крестцовом сегменте, часто с образованием мешка. Спинной мозг и нервные корешки либо обнажаются, либо выпячиваются в бурсу. Стенка бурсы может разорваться, в результате чего образуется фистула спинномозговой жидкости. Неврологический дефицит может быть легким или тяжелым, в зависимости от степени деформации. 3. Выпячивание полуспинного мозга представляет собой слегка отклоненное от средней линии выпячивание спинного мозга, часто с деформацией только одной половины спинного мозга, в то время как другая половина спинного мозга относительно интактна. Эта деформация встречается редко, при этом содержимое выбухающего спинного мозга содержит расширенный центральный канал и диспластическую нервную ткань дорсального канатика спинного мозга. Часто наблюдается более полная капсула, которую нелегко отличить от выпячивания позвоночника. 5, выпячивание спинной мембраны поздние эмбриональные пороки развития, возникающие в результате формирования выпячивания спинной мембраны. Выпуклая бурса содержит только спинномозговую жидкость. Утечка спинномозговой жидкости и менингит встречаются редко. Ультразвуковые изображения показывают сильную эхогенную полосу в дуге позвонка, «V» или «U» образное расщепление в позвоночном канале слева или справа, и выбухающий мешок переменного размера в месте spina bifida, который мягкий и тесно связан с телом плода или с Такие признаки, как «лимонная голова» и «банановый мозг». Тяжелый открытый spina bifida может быть выявлен с помощью ультразвукового исследования примерно на 13 неделе беременности. Тяжелые дефекты грудной и брюшной стенок с висцеральной эктопией Тяжелые дефекты грудной и брюшной стенок с висцеральной эктопией встречаются очень редко. Дефекты грудной стенки плода с полными дефектами брюшной стенки приводят к порокам развития внутренних органов, таких как сердце, печень, селезенка и пролапс кишечного канала. Порок развития вентральной трещины возникает при разрыве правой пупочной вены с правой стороны пуповины при слабой промежности вследствие естественной регрессии. Обычно его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке 12 недель беременности. V. Однокамерное сердце Однокамерное сердце — это порок сердца с одним предсердием и одним желудочком (двухкамерное сердце). Это процесс формирования сердца, при котором сердце делится на две половины двумя центральными гребнями: предсердная и желудочковая перегородки полностью отсутствуют, поэтому формирование сердца остается на стадии двухкамерного сердца. Обычно УЗИ позволяет диагностировать однокамерное сердце в 18-24 недели. VI. Смертельная хондродисплазия Хондродисплазия проявляется на УЗИ чрезвычайно короткими конечностями, искривлением конечностей, передней выпуклостью позвоночника, узкой грудной клеткой, черепом в форме клеверного листа и большой головой. У плодов с более точной гестационной неделей измерения длинных костей (включая бедренную, плечевую, большеберцовую, малоберцовую, лучевую и локтевую кости), которые более чем в 2 раза ниже стандартного отклонения от прогнозируемых значений, следует считать ненормальными, но если длинные кости плода находятся на уровне 3-го процента, а интервал роста нормальный, это может быть связано с материнскими факторами или другими генетическими факторами плода, что приводит к маленькому для гестационного возраста весу ребенка; когда гестационная неделя не определена, обратитесь к длине бедра/длине подошвы <0,87 Если длина кости значительно короче нормального прогнозируемого значения, то следует подумать о деформации короткой конечности. Если длина всех длинных костей конечностей < 4-кратного стандартного отклонения от среднего значения нормальной гестационной недели и отношение длины бедренной кости к окружности живота < 0,16, это является тяжелой деформацией коротких конечностей, и следует предупредить о летальных аномалиях развития скелета. Ультразвуковое исследование позволяет отличить летальную хондродисплазию от нелетальных синдромов к 24-28 неделям. Ранняя диагностика позволяет прервать беременность до того, как плод станет жизнеспособным, а также избежать бесполезных мер при родах. Необходимо провести хромосомные или соответствующие генетические исследования плода, чтобы исключить хромосомные аберрации и генетические аномалии, такие как трисомия 21 и трисомия 18 у детей, которые часто имеют короткие длинные кости.