Выпуклое нёбо является клиническим проявлением краниосиностоза при синдроме Марфонтейна. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, и Dietz et al. (1991) при анализе сцепления семей определили местоположение гена этого заболевания на уровне 15q15 — q21,3. Во многих тканях организма, таких как эндокард, клапаны сердца, крупные кровеносные сосуды и кости, происходит накопление мукополисахаридов, например хондроитинсульфата А или С, которые нарушают структуру и функцию эластиновых волокон и других волокон соединительной ткани, что приводит к дисплазии соответствующих органов и нарушению их функционирования. Дисплазия и аномальное функционирование соответствующих органов. Диагноз может быть подтвержден тремя из следующих четырех клинических критериев, а синдром неполной лошадиной недостаточности может быть диагностирован при наличии только двух из первых трех изменений. 1. специфические скелетные изменения — удлиненные трубчатые кости, особенно пальцев и пястных костей. Кора костей тонкая и изящная, наблюдаются изменения, напоминающие паучьи пальцы. 2. Врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы. Глазные симптомы. Семейный анамнез.