Выпуклое нёбо является клиническим проявлением краниосиностоза при синдроме Марфонтейна. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мукополисахариды, такие как хондроитинсульфат А или С, накапливаются во многих тканях организма, таких как эндокард, клапаны сердца, крупные кровеносные сосуды, кости, нарушая структуру и функцию эластических волокон и других соединительнотканных волокон, что приводит к дисплазии и дисфункции соответствующих органов. Синдром Марфонтейна также известен как врожденная мезодермальная дисплазия, синдром Марчесани, знак паука, удлинение конечностей. Это наследственное заболевание, при котором основным дефектом является соединительная ткань. Основными проявлениями являются периферическая соединительнотканная дистрофия, аномалии скелета, заболевания внутренних органов зрения и сердечно-сосудистые аномалии. Каковы же тогда профилактические меры? 1. Основная цель медикаментозного лечения синдрома Мафанга — замедлить или отсрочить возникновение сердечно-сосудистых поражений, а также предотвратить и контролировать желудочковую аритмию. 2. Регулярное наблюдение, пожизненное применение препаратов бета-блокаторов. 3. Ограничение тяжелых физических нагрузок может замедлить и отсрочить возникновение и развитие сердечно-сосудистых поражений.