Болезнь каменистой кости также известна как мраморная кость, первичный хрупкий остеосклероз, склерозирующая пролиферативная болезнь костей и мелоподобная кость. Это редкое нарушение развития костей. Она была впервые обнаружена Альберсом-Шонбергом (1904) и также известна как болезнь Альберса-Шонберга. Заболевание характеризуется сохранением кальцифицированного хряща, вызывая обширный остеосклероз и, в тяжелых случаях, закрытие полости большого мозга, что приводит к тяжелой анемии. 1. легкая форма, также известная как доброкачественная, чаще встречается у подростков и взрослых и имеет лучший прогноз. На ранних стадиях у пациентов могут быть различной степени выраженности симптомы анемии и сдавления церебральных нервов или отсутствовать явные симптомы, и часто они обнаруживаются только в зрелом возрасте благодаря рентгеновским исследованиям. Может наблюдаться повышенная кислая фосфатаза крови. 2. тяжелые формы, также известные как злокачественные, обычно встречаются у младенцев и маленьких детей. У пациентов с ранним началом и быстрым прогрессированием болезнь передается через кровь, часто вовлекаются нервная и гематологическая системы. Он характеризуется анемией, кровотечениями и увеличением печени и селезенки, что связано с генерализованным сокращением или закупоркой полости костного мозга, вызывающей кроветворение.