Для детей с карликовостью, посещающих нас, мы надеемся предоставить следующую историю болезни и соответствующие анализы. Это будет способствовать своевременному уточнению, диагностике и лечению.
Представьте историю болезни
Есть ли у родителей близкие родственники, состоящие в браке, сроки юношеского развития родителей, рост родственников первой и второй степени родства.
Анамнез родов: узнать рост плода и любые перинатальные осложнения, такие как асфиксия околоплодными водами во время родов, осложненные роды, наложение верхних щипцов и т.д.
Анамнез жизни: хронические заболевания (туберкулез и т.д.), история приема лекарств, состояние питания, психосоциальное и когнитивное развитие и т.д.
Знания родителей и детей о карликовости и их озабоченность этой проблемой.
Сбор и составление графиков показателей роста.
Физическое обследование
Степень карликовости и пропорции тела: расстояние между руками, ИМТ, рост сидя, соотношение длины верхней и нижней частей тела, окружность головы (до 4 лет).
Осмотр гениталий и вторичных половых расстройств (например, преждевременное половое созревание).
Наличие специфических лицевых или физических нарушений.
Оценка роста
Требуемые анализы
Общий анализ крови, электролиты, кальций крови, фосфор крови, щелочная фосфатаза, функция печени, функция почек (сахар крови), функция щитовидной железы.
Определение костного возраста.
Магнитный резонанс гипофиза.
Анализ кариотипа (девочки с необъяснимым малым ростом и мальчики с аномальным малым ростом репродуктивной системы).
Обследование костной системы (дети с подозрением на аномальное развитие костей, например, врожденное генетическое заболевание обмена веществ, заболевание костного метаболизма и т.д.).
Диагностика целиакии.
Гинекологическое УЗИ (для девочек в пери-пубертатном периоде) мошонно-паховое УЗИ (мужчинам).
Оценка функции оси GH-IGF-1.
Тест стимуляции ГР (колистиновый тест, физическая нагрузка, тест на гипогликемию).
Измерение уровня IGF-1.
Оценка гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси
Тест на возбуждение ГнРГ, тест на LHRH, шестой половой гормон (для детей с преждевременным половым созреванием, задержкой полового созревания).
Генетический анализ
При подозрении на специфические генетические аномалии (например, синдром Нунан или синдром нечувствительности к ГР).
Анализ гена SHOX.