Мелкая желтая веррукозная сыпь обычно наблюдается при острой неврологической болезни Нимана-Пика, которая также известна как болезнь отложения сфингомиелина — врожденное нарушение обмена гликолипидов. Она характеризуется наличием большого количества нейрональных сфингомиелинсодержащих пенистых клеток во всех мононуклеарных макрофагах и нервной системе. Какие анализы проводятся при мелкой желтой веррукозной сыпи? 1. Картина крови Гемоглобин в норме или с легкой анемией; лейкопения проявляется при гиперспленизме. В моноцитах и лимфоцитах часто обнаруживаются характерные вакуоли, около 8-10, которые имеют диагностическое значение. Электронно-микроскопически эти вакуоли представляют собой лизосомы, заполненные липидами. Количество тромбоцитов в норме, на поздних стадиях с гиперспленизмом и временем до значительной инвазии костного мозга оно снижается. В лейкоцитах пациента отсутствовала нейрофосфолипазная активность. 2, на снимке костного мозга типичные клетки Нислау-Пика, часто называемые пенистыми клетками, диаметр ядра клетки 20 ~ 100 мкм. ядра меньше, круглые или овальные, обычно одиночные, могут быть и двойные ядра. Ядра маленькие, круглые или овоидные, обычно одиночные, могут быть бинуклеарными. Цитоплазма обильная, заполнена круглыми, каплевидными, прозрачными везикулами, напоминающими тутовую ягоду или пену. Электронная микроскопия показала, что везикулы окружены некоторыми структурами мембранного слоя. При исследовании неокрашенных образцов методом фазовой микроскопии в цитоплазме обнаруживаются мелкие везикулы, в отличие от клеток Гоше. При просмотре в поляризованном свете везикулы имеют двулучепреломление. Под ультрафиолетовым светом флуоресцируют зеленовато-желтоватым светом. Биохимические характеристики: PAS-реакция слабоположительная, стенка внутрицитоплазматической везикулы положительная, центр везикулы отрицательный; кислая фосфатаза, щелочная фосфатаза, Судановый черный отрицательные. 3. Холестерин и общие липиды в плазме могут быть повышены, а SGPT — умеренно повышен. 4.В моче значительно повышена экскреция нервного сфингомиелина. 5, В биоптатах печени, селезенки и лимфатических узлов обнаруживаются кучки, участки или диффузная инфильтрация пенистыми клетками. Фосфолипиды нервной оболочки. 6, Рентгенологическое исследование: характерных рентгенологических проявлений нет, в случаях длительного выживания за счет наполненных липидами гистиоцитов в костях в большом количестве могут наблюдаться пролиферация, проявляющаяся остеопорозом, расширение костномозговых полостей, истончение костного кортекса, и даже на длинных костях могут появляться очаговые разрушения, но нет деформационных изменений в виде расширения скелета. После младенчества альвеолы инфильтрируются гистиоцитами, заполненными липидами, и в легких могут наблюдаться симптомы, напоминающие гистиоцитоз X. В любом случае он не является специфичным и служит лишь основанием для вторичной диагностики. 7. Определите активность сфингомиелиназы в лейкоцитах или культивируемых фибробластах, причем активность каждого типа фермента различна.