Трисомия 18 — это хромосомная аномалия, которая обычно вызывается воздействием сильных лучей, высоким содержанием бензола, тяжелых металлов и других вредных веществ на ранних стадиях беременности, в результате чего хромосомы не разделяются должным образом во время мейоза эмбрионального мешка, а также может быть связана с генетическими факторами и возрастом матери, при этом частота заболевания увеличивается у детей, родившихся у слишком молодых или слишком старых матерей. Основными клиническими проявлениями заболевания являются нарушения роста, т.е. ребенок отстает в умственном развитии, у него плохо развиты скелет и мускулатура. Также наблюдаются множественные деформации, такие как длинная передняя и задняя окружность головы, маленькая окружность головы, выступающие затылочные кости, короткая грудина и маленькие соски. Наблюдаются аномалии половых органов и анальная атрезия, а в эндокринной системе может наблюдаться дисплазия щитовидной железы, тимуса и надпочечников. Выживаемость низкая: 50% детей умирают в течение 2 месяцев, менее 10% выживают в возрасте 1 года и только 1-2% доживают до 10 лет. Если и синдром Дауна, и неинвазивные тесты ДНК показывают высокий риск, и если результаты амниоцентеза также показывают хромосомные аномалии, то в принципе можно диагностировать ребенка с трисомией 18 и вовремя прервать беременность, чтобы обеспечить хорошие роды. Поэтому важно, чтобы женщины детородного возраста получали тщательное генетическое консультирование до беременности, проходили стандартные тесты на беременность и пренатальную диагностику во время беременности, а также избегали воздействия химических веществ, радиации и других нежелательных факторов во время беременности, чтобы снизить риск развития заболевания.