Спастическая диплегия является одним из основных типов церебрального паралича и проявляется в виде спастичности обеих нижних конечностей с незначительным участием или некоординацией обеих верхних конечностей, и обычно встречается у недоношенных детей с повреждением белого вещества головного мозга. Иногда его дифференцируют от наследственной спастической параплегии. Наследственная спастическая параплегия (НСП) была впервые описана Стрампеллом в 1883 году и доработана Лорреном. Заболевание может быть Х-сцепленным, аутосомно-доминантным или рецессивным. Основным поражением является терминальная дегенерация кортикоспинальных трактов в спинном мозге, причем волокна, иннервирующие нижние конечности, вовлечены в процесс гораздо сильнее, чем волокна, иннервирующие верхнюю часть тела, хотя у пациентов часто наблюдается различная степень вовлечения волокон верхних конечностей, но обычно бессимптомная. Общие признаки: прогрессирующая, тяжелая двусторонняя спастичность нижних конечностей. Клинические особенности: HSP, также известный как семейная спастическая параплегия или синдром Штрумпеля-Лоррена, — это не одно заболевание, а группа расстройств с различными клиническими и генетическими механизмами, общим признаком которых является прогрессирующая, обычно тяжелая, слабость и спастичность нижних конечностей. Аутосомно-доминантная симплексная форма HSP, нормальные недели беременности, рождение и раннее развитие сопровождаются прогрессирующей ригидностью нижних конечностей и аномалиями походки (ковыляние, спотыкание), возникающими из-за слабого сгибания бедра и затрудненной дорсифлексии стопы. Классификация: HSP обычно делят на простую и сложную формы. Простой ВСП развивается в любом возрасте, от младенчества до старости, чаще всего в конце подросткового — начале тридцатилетнего возраста. Он часто проявляется прогрессирующей слабостью нижних конечностей, дисфункцией сфинктера мочевого пузыря и иногда аномальными ощущениями в ногах. Сложный HSP имеет и другие симптомы: периферическая нейропатия, эпилепсия, атаксия, нейропатия зрительного нерва, ретинопатия, деменция, ихтиоз, умственная отсталость, глухота, проблемы с речью, глотанием и дыханием и т.д., которые редко проявляются клинически. Некоторые симптомы могут быть вызваны другими независимыми расстройствами, не связанными напрямую с HSP. Пациенты бывают симплексными, с одним или несколькими другими нарушениями. Примеры включают периферическую нейропатию, вызванную сахарным диабетом или не связанной с ним эпилепсией. HSP также можно классифицировать по клиническому типу (Х-сцепленный, часто доминантный, часто рецессивный), и каждый тип подразделяется на различные подтипы по генетическим локусам, с широко варьирующимися клиническими симптомами, а генетический тип не предсказывает тяжесть заболевания. В прошлом HSP классифицировали как тип I или тип II на основании возраста начала заболевания и показателей слабости, характерных для спастичности; эта классификация больше не используется, поскольку в семье могут встречаться оба типа. На сегодняшний день локализовано всего несколько генов, и известно по крайней мере семь простых типов, которые наследуются доминантно. Существует по крайней мере три рецессивных типа и два-три Х-сцепленных типа. Классические симптомы: прогрессирующие трудности при ходьбе, некоторым пациентам в конечном итоге требуется инвалидное кресло, некоторым не требуется никаких вспомогательных устройств. Пациенты с трудом поднимают пальцы ног, что приводит к волочению пальцев, особенно при ходьбе по лестнице и по неровной поверхности; позже появляется слабость при сгибании мышц бедра, неспособность поднять ногу при ходьбе, может быть снижено восприятие равновесия, повышен мышечный тонус, у некоторых пациентов снижена чувствительность в дистальных отделах нижних конечностей, проблемы с мочеиспусканием (например, недержание мочи, ургентность мочеиспускания), гиперактивные сухожильные рефлексы, многие из которых обусловлены мышечным спазмом, слабостью и гиперактивными рефлексами, а не прямыми симптомами HSP. Другие дефициты, такие как нарушения зрения, мышечное истощение, мышечный тремор, деменция, эпилепсия и периферическая нейропатия, не являются клиническими симптомами симплекса, но должны быть тщательно обследованы на наличие сопутствующих заболеваний. В некоторых семьях с часто наследуемым симплексным HSP наблюдается прогрессирующая спастическая параплегия в детстве (до 6 лет), с незначительным или нулевым прогрессированием симптомов после подросткового возраста. У таких пациентов обычно нет дисфункции мочевого пузыря, и они обычно могут сохранять способность ходить, но нуждаются в посторонней помощи. Лечение: В настоящее время не существует специфического лечения для предотвращения, задержки или обратного развития прогрессирующей функциональной инвалидности у пациентов с HSP. Целью фармакологического лечения является снижение инвалидности и предотвращение осложнений. Регулярная ПТ-терапия чрезвычайно важна для поддержания и улучшения ПЗО и силы мышц, а также для поддержания аэробного фитнеса в сердечно-сосудистой системе, но не останавливает прогрессирование заболевания. Пациенты должны проходить курс лечебной физкультуры несколько раз в неделю под наблюдением инструктора по физкультуре, чтобы уменьшить атрофию мышц, повысить выносливость, снизить утомляемость, предотвратить спастичность и судороги, улучшить и поддерживать ПЗУ и мышечную силу, а также снизить напряжение и оказать психотерапевтический эффект. Существуют следующие программы ПТ: плиометрические тренировки, которые улучшают силу неповрежденных мышц и компенсируют слабые мышцы, замедляя атрофию мышц, особенно икроножных, и облегчая боль в спине; растяжка для поддержания или улучшения ПЗУ и уменьшения осложнений, таких как тендинит, бурсит и судороги; аэробные тренировки для улучшения сердечно-сосудистой адаптации, снижения утомляемости и повышения выносливости. Лучше всего подходят ходьба, езда на велосипеде, плавание и аквааэробика.