По определению под коротким ростом понимаются лица одной расы, пола и возраста, чей рост ниже среднего роста нормальной популяции на 2 стандартных отклонения (-2SD) или ниже 3-го процентиля (-1,88SD) в аналогичных условиях жизни, некоторые из которых являются нормальными физиологическими вариантами.
Существует множество факторов, приводящих к короткому росту, включая множество взаимодействий, и механизм короткого роста, вызванного многими заболеваниями, до сих пор не выяснен [Диагностика] Для детей с коротким ростом необходимо провести комплексное обследование для выяснения причин с целью облегчения лечения.
A. История болезни Необходимо тщательно выяснить беременность матери ребенка; историю рождения ребенка; длину и вес при рождении; историю роста; пубертатное развитие родителей и низкий рост в семье.
Физическое обследование Помимо обычного физического обследования, необходимо правильно измерить и записать следующие параметры: ① измеренное значение и перцентиль текущего роста и веса; ② годовой темп роста (не менее 3 месяцев наблюдения); ③ целевой рост, измеренный по росту родителей; ④ значение ИМТ; ⑤ стадия полового развития.
Обычные анализы крови и мочи, а также анализы функции печени и почек должны проводиться регулярно; анализ кариотипа должен проводиться для девочек; для исключения субклинического гипотиреоза необходимо регулярно проверять уровень гормонов щитовидной железы.
2. Костная ткань
Костный возраст (КВ) является хорошим показателем для оценки развития организма, поскольку развитие костей происходит в течение всего процесса роста и развития. Костный возраст — это зрелость костей в каждом возрасте, и определяется путем наблюдения за ростом и развитием каждого центра окостенения в левом запястье, пястных и пальцевых костях на ортопантомографе. В нормальных условиях разница между костным возрастом и фактическим возрастом должна составлять ±1 год, ненормально, если она слишком отстает или слишком опережает.
3. Специальное обследование (1) Показания к специальному обследованию ① у кого рост ниже нормального референсного значения минус 2 SD (или ниже 3-го процентиля); ② у кого костный возраст ниже фактического возраста более чем на 2 года; ③ у кого скорость роста ниже 25-го процентиля (по костному возрасту), т.е. <7 СМ/год роста для детей до 2 лет; <5 СМ/год роста для детей старше 2 лет; требуется тест на стимуляцию гормона роста. (2) Определение инсулиноподобного фактора роста-1 (IGF-1) и инсулиноподобного белка, связывающего фактор роста-3 (IGFBP-3) Каждая лаборатория должна установить свои собственные референсные данные. (3) Тестирование других эндокринных гормонов Тестирование других гормонов у детей по мере необходимости (4) Визуализация гипоталамуса и гипофиза МРТ черепа должна проводиться у всех детей с низким ростом, чтобы исключить возможность врожденных аномалий развития или опухолей. (5) Анализ кариотипа Анализ кариотипа должен проводиться у всех детей с подозрением на хромосомные аберрации. (6) Тест на выработку IGF-1 У детей с подозрением на резистентность к ГР (синдром Ларона) этот тест может быть использован для определения функции рецепторов ГР. Метод 1: Подкожная инъекция rhGH в дозе 0,075-0,15U/(kg・d) каждую ночь в течение 1 недели. Через 1 неделю, образцы крови были взяты до и на 5 и 8 день после инъекции, и был измерен IGF-1; ②Метод 2: 0,3 IGF-1 в сыворотке крови нормальных пациентов после инъекции увеличится более чем в 3 раза по сравнению с базальным значением или достигнет нормального значения, соответствующего их возрасту. Дифференциальный диагноз】 Согласно анализу истории болезни и физического обследования, легко определить низкий рост, вызванный неправильным питанием, психосоматическим семейным идиопатическим низким ростом, маленьким для гестационного возраста, хроническими системными заболеваниями и т.д. Следует дифференцировать общие причины короткого роста, такие как: хондродисплазия, гипотиреоз, соматическая задержка полового созревания; следует также обратить внимание на возможность определенных синдромов, таких как синдром Прадера-Вилли, синдром Сильвера-Рассели, синдром Нунан и др.