Ангел — символ радости и надежды, и рождение ребенка подобно прилету ангела, приносящего в семью бесконечную радость и надежду. Однако при слове «ловушка» часто возникают образы «заточения, боли и страдания», и это правда, что время от времени ребенок с одним из врожденных дефектов может подарить вам радость и эмоции, но чаще всего это тяжелый удар. Действительно, время от времени врожденный дефект может подарить вам радость и эмоции, но чаще всего это тяжелый удар. Случай 1: Не относитесь к амниоцентезу легкомысленно Во время медицинского обследования перед зачатием у мистера и миссис Янг были обнаружены факторы, затрудняющие зачатие ребенка. После более чем полугодового лечения они наконец забеременели, что было очень радостным событием, но когда они были почти на 5 месяце беременности, пренатальный диагноз синдрома Дауна оказался высокого риска, и им было рекомендовано провести дополнительный амниоцентез. В итоге пара прошла дополнительные тесты, но, к их удивлению, хромосомный результат клеток амниотической жидкости оказался трисомией 21, и им пришлось сделать искусственный аборт на 5 месяце беременности. Анализ: Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, — это генетическое заболевание, вызванное аномальным количеством аутосом, также известное как хромосомное нарушение. Это генетическое заболевание, вызванное аномальным количеством аутосом, также известное как хромосомное расстройство. У ребенка характерное лицо с различной степенью умственной отсталости и задержки роста. Причиной часто является аберрация в хромосомах гамет родителей (сперматозоидов или яйцеклеток), чаще всего связанная с возрастом яичников матери. Олигозооспермия и синдром поликистозных яичников в данном случае также позволяют предположить, что непосредственной причиной может быть нарушение развития сперматозоидов и яйцеклеток. Консультация: Хотя скрининг на синдром Дауна дает 99% ложноположительных результатов и 0,5% ложноотрицательных, что означает, что только 1 из 100 случаев диагностики высокого риска является истинным ребенком с синдромом Дауна, а 5 из 1000 случаев диагностики низкого риска все еще являются ребенком с синдромом Дауна, он все еще является наиболее эффективным методом раннего скрининга, доступным в акушерстве. Рождение в семье ребенка с синдромом Дауна, несомненно, разрушит счастье семьи на всю жизнь и ляжет огромным бременем на общество. Обычный скрининг на синдром Дауна в больницах проводится на 16-20 неделе беременности, тогда как мы сейчас рекомендуем ранний скрининг на синдром Дауна на 11-13 неделе беременности, который значительно точнее обычного теста, поэтому мы рекомендуем, во-первых, никогда не лениться и не делать тест, а во-вторых, стараться сделать тест вовремя на ранней стадии. Один из способов убедиться, что у пары по-прежнему высок риск рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна, — это пройти раннее обследование после беременности или для обеспечения нормальной беременности рассмотреть возможность экстракорпорального оплодотворения — преимплантационной генетической диагностики, которую мы называем ЭКО третьего поколения. Случай 2: Можно ли иметь детей с историей эпилепсии Чжан, мужчина, начал страдать эпилепсией в младшей школе, у него были приступы grand mal и petit mal, причина которых так и не была установлена. Семейный анамнез включает историю эпилепсии у бабушки по материнской линии. Консультирование перед зачатием о возможности иметь детей. Анализ: Эпилепсия — это хроническое судорожное расстройство мозга, вызванное аномальными разрядами популяций нейронов в сером веществе мозга, характеризующееся внезапным началом пароксизмальной, преходящей, рецидивирующей дисфункции мозга, с судорогами или без них и нарушением чувствительности, сознания и поведения. Первичная эпилепсия относится к эпилепсии, причину которой невозможно найти с помощью методов, доступных в настоящее время клинике, и называется истинной, идиопатической или криптогенной эпилепсией. Вторичная эпилепсия относится к припадкам, которые вызваны другими расстройствами и являются лишь вторичным симптомом другого расстройства, отсюда и термин «симптоматическая эпилепсия». Первичная эпилепсия передается по наследству и является полигенной по своей природе, вызванной сочетанием генетических и средовых факторов, при этом общая заболеваемость у детей составляет 4%, что в восемь раз выше, чем в общей популяции. Если у родственника с первичной эпилепсией есть родственник первой или второй степени родства с эпилепсией, риск рецидива высок, что не способствует евгенике. Лекарственные препараты могут оказывать влияние на плод, поэтому пациенткам в принципе следует избегать рождения детей. Помимо лекарственных факторов, судороги во время беременности и родов могут вызвать затяжные роды, гипоксию или асфиксию плода и другие риски родов. Консультация: Сяо Чжан может быть поставлен диагноз «первичная эпилепсия», так как причина не найдена. До сих пор ведутся споры о наследовании первичного заболевания эпилепсией в следующем поколении. Некоторые страны, такие как Япония и Швеция, законодательно запретили рождение детей с первичной эпилепсией с евгенической точки зрения. Жестоко запрещать человеку иметь детей, а заболеваемость потомства может быть использована в качестве эталона, и решение все равно остается за Сяо Чжан. Однако перед рождением ребенка важно постараться использовать лекарства с меньшим воздействием и в минимально возможной дозировке. Случай 3: Влияние нейрофибромы на фертильность У мужчины Сяо Вана во время предродового медосмотра были обнаружены множественные узелковые мягкие образования под кожей туловища. Однако, поскольку это распространенное заболевание, и за 20 лет своей практики я видел только один случай у женщины, я посоветовал ему обратиться в отделение дерматологии больницы Хуашань для дальнейшего патологоанатомического подтверждения, и отзывы подтвердили диагноз множественной нейрофибромы. Анализ: Нейрофиброматоз — это кожное заболевание, вызванное нейроэктодермальной дисплазией. Это аутосомно-доминантный признак моногенного наследования, и причинный ген может быть получен в результате мутации в половых клетках или унаследован от одного из родителей. Клинические признаки — рассеянные круглые или дольчатые узелки разного размера на туловище и конечностях, часто с верхушкой, иногда исчисляемые сотнями, некоторые с гиперплазией кожи и подкожной клетчатки, что может сопровождаться гиперпигментацией и может быть диагностировано с помощью биопсии. Неврологические симптомы, эпилептические припадки или умственная отсталость могут возникать при внутричерепном или внутрипозвоночном расположении опухоли, а в 3-4% случаев опухоль может стать злокачественной и привести к смерти. Люди с ранним началом неврологических симптомов имеют плохой прогноз и, как правило, не пригодны для брака. Беременность также может привести к быстрому развитию уже имеющихся повреждений и увеличению количества новых высыпаний, поэтому даже если симптомы выражены слабо, следует внимательно отнестись к браку. У него нет семейной истории болезни, и его ген может быть результатом мутации в половых клетках его родителей. Он не проходил добрачное тестирование, и ему был поставлен ошибочный диагноз «множественные липомы», поэтому он долгое время не воспринимал свою болезнь всерьез. Во-вторых, несмотря на то, что симптомы у Ванга все еще слабые, его фертильность должна быть тщательно рассмотрена после консультации между супругами из-за высокого риска рецидива у потомства. Другие варианты решения проблем фертильности пока недоступны, поскольку нет соответствующих генетических зондов для клинической диагностики, поэтому варианты ЭКО для преимплантационной генетической диагностики в настоящее время также невозможны, а варианты усыновления или донорского оплодотворения носят исключительно информационный характер. Генетические факторы, факторы окружающей среды и сочетание тех и других являются непосредственными причинами врожденных пороков развития, и нельзя игнорировать воздействие различных тератогенных факторов во время беременности. В последние годы экология, в которой живет человек, ухудшается, виды и частота врожденных дефектов увеличиваются год от года, растет и количество проблем, выявленных во время наших обследований перед зачатием. Помимо того, что правительство и общество должны уделять больше внимания экологическим проблемам, добрачные, предродовые и дородовые осмотры и медицинское обслуживание важны для каждой молодой пары, готовящейся завести ребенка. Ангелы также будут благосклонны к подготовленной семье.