Для уточнения диагноза при некоторых специфических типах диабета существует возможность проведения генетического тестирования. Генетическая диагностика может быть проведена у пациентов с подозрением на диабет с мутацией одного гена. Одиночные генные дефекты функции β-клеток поджелудочной железы, такие как мутации гена глюкокиназы, приводят к развитию сахарного диабета у подростков, а одиночные генные дефекты действия инсулина, такие как мутации гена рецептора инсулина, приводят к инсулинорезистентности типа А, синдрому «карликового лепрекона» и т.д. Одиночные генные дефекты действия инсулина, такие как мутации в гене рецептора инсулина, приводят к инсулинорезистентности типа А, синдрому «карликового лепрекона» и т.д. Особые типы диабета, обусловленные генетическими дефектами функции β-клеток поджелудочной железы, такие как сахарный диабет с митохондриальными мутациями, являются наиболее распространенным типом сахарного диабета с мутациями одного гена, составляя 0,6% от всех случаев сахарного диабета у взрослых в Китае. При подозрении на особый тип сахарного диабета можно провести генетическое обследование или хромосомное исследование в соответствии с клиническими характеристиками пациента, чтобы как можно раньше поставить четкий диагноз и назначить лечение, а затем следовать указаниям врача для активного лечения.