Генетическое тестирование обычно не требуется при диабете, генетическое тестирование проводится при некоторых особых типах диабета, таких как диабет с мутацией митохондриального гена. Генетическое тестирование при определенных типах диабета необходимо для уточнения диагноза. Генетическая диагностика доступна для пациентов с подозрением на диабет с мутацией одного гена. Например, одногенные дефекты функции β-клеток островков поджелудочной железы, такие как мутации гена глюкокиназы, приводящие к развитию сахарного диабета у подростков, одногенные дефекты действия инсулина, такие как мутации гена рецептора инсулина, приводящие к инсулинорезистентности типа А, синдрому короткого гоблинского взгляда и так далее. Особые типы диабета, вызванные генетическими дефектами функции β-клеток поджелудочной железы, такие как диабет с мутацией митохондриального гена, диабет с мутацией митохондриального гена — самый распространенный диабет с мутацией одного гена, составляющий 0,6 процента от всех случаев диабета у взрослых в Китае. При подозрении на особый тип сахарного диабета можно провести генетическое тестирование или хромосомное исследование в соответствии с клиническими характеристиками пациента, чтобы как можно раньше поставить четкий диагноз и назначить лечение, а затем следовать указаниям врача для активного лечения заболевания.