Выраженная гепатоспленомегалия у детей, опасайтесь болезни Нимана-Пика
Болезнь Нимаоха-Пика (NPD), также известная как болезнь отложения сфингомиелина, представляет собой группу лизосомальных болезней хранения с аномальным метаболизмом липидов. Болезнь Ниманна-Пика (нейросфинголипидная болезнь хранения) вызывается аномальным метаболизмом нейросфинголипидов из-за мутаций…