Что такое церебральный сухожильный ксантоматоз?
CTX — это врожденная аномалия липидного обмена. Делеция гена CYP27A1 в позиции 2q33-qter приводит к неспособности холестанола и холестерина эффективно метаболизироваться и накапливаться в различных органах. В результате происходит накопление…