Наследственный сфероцитоз — это гемолитическая анемия, вызванная врожденным дефектом метаболизма мембраны эритроцитов. Это одна из нескольких распространенных врожденных гемолитических анемий у детей. В большинстве случаев заболевание является аутосомно-доминантным, а в некоторых случаях — аутосомно-рецессивным. Нормальные эритроциты имеют форму двояковогнутого диска, напоминающую форму большого круглого блина, который мы обычно едим. Однако при нарушении обмена веществ в мембране эритроцитов эти клетки приобретают сферическую форму, и эти сферические эритроциты разрушаются в селезенке и печени, причем селезенка является основным местом разрушения сферических эритроцитов. Клинические проявления У детей с этим заболеванием обычно наблюдаются три симптома. Анемия Эти аномальные сферические эритроциты разрушаются в селезенке и других органах. Когда разрушенные эритроциты не восполняются вовремя, возникает анемия, которая характеризуется бледностью и слабостью. Желтуха Билирубин, образующийся в результате разрушения эритроцитов, если не лечить, может привести к желтухе, проявляющейся в виде пожелтения склер глаз, пожелтения кожи, пожелтения мочи и т.д. Спленомегалия Разрушение эритроцитов в селезенке и другие факторы приводят к увеличению селезенки, которую можно прощупать под левой грудной клеткой. Три симптома — анемия, желтуха и спленомегалия — известны как триада наследственного сфероцитоза. Клинически выделяют два типа детей с этим заболеванием в зависимости от тяжести анемии. Умеренная и тяжелая анемия У этой группы детей, часто через один-два дня после рождения (ранний неонатальный период), наблюдается сильное разрушение эритроцитов и различная степень анемии, иногда настолько тяжелая, что требуется переливание крови. Из-за высокого уровня разрушения эритроцитов повышается билирубин, а также из-за ранней желтухи новорожденного, эти новорожденные с тяжелой желтухой часто нуждаются в синем свете и т.д., чтобы уменьшить желтизну. В постнеонатальный период у этих детей часто наблюдается умеренная или тяжелая анемия, и в младенчестве для коррекции тяжелой анемии при необходимости следует начать переливание крови. Анемия легкой и средней степени тяжести У этой группы детей анемия в неонатальном периоде протекает в легкой форме и не сопровождается тяжелой желтухой. Иногда родители не обращают на это внимания. Иногда заболевание не обнаруживается до позднего младенчества, раннего детства или дошкольного возраста. Такие дети часто имеют анемию легкой или средней степени тяжести и обычно не нуждаются в переливании крови. Эти две группы детей обычно растут с желтухой разной степени тяжести, а у детей с менее выраженной анемией — с периодической желтухой. Их селезенка постепенно увеличивается с возрастом. Однако у детей с более тяжелой анемией при рождении и высокой желтухой анемия обычно более тяжелая, желтуха более выражена, как и спленомегалия. У таких детей анемия и желтуха внезапно усугубляются инфекцией, усталостью или эмоциональным стрессом, что иногда может вызвать «гемолитический криз» во время хронического течения болезни. В этом случае наблюдается не только значительное снижение эритроцитов и гемоглобина, но и снижение лейкоцитов и тромбоцитов. Лабораторные исследования: Обычные анализы крови показывают снижение уровня эритроцитов и гемоглобина. Функциональные тесты печени могут показать повышение непрямого билирубина. Анализы мочи могут быть положительными на уробилиноген. Могут наблюдаться и другие отклонения от нормы, например, увеличение ретикулоцитов, снижение связывающего белка, увеличение лактатдегидрогеназы и повышение свободного гемоглобина. Существуют также два специальных теста для данного заболевания, а именно тест на хрупкость проницаемости эритроцитов и микроскопическая морфология эритроцитов. У большинства детей с этим заболеванием повышена хрупкость проницаемости эритроцитов. Некоторые сферические эритроциты видны под микроскопом. Диагностика Диагноз заболевания в настоящее время основывается на микроскопическом наблюдении более 10% сферических эритроцитов и сочетании вышеуказанных клинических признаков и некоторых лабораторных тестов, таких как более специфический повышенный показатель хрупкости проницаемости эритроцитов. Однако у небольшого числа детей количество сферических эритроцитов составляет менее 10%, или морфология сферических эритроцитов не очевидна, что делает диагностику заболевания неправомочной. В клинической практике иногда встречаются такие дети, особенно в младенческом возрасте, с ничем не примечательным рисунком сферических эритроцитов. Однако у таких детей сферический рисунок эритроцитов появляется постепенно, по мере взросления. Генетическое тестирование Это новый тест на заболевание, позволяющий выяснить, присутствуют ли у ребенка гены, ответственные за заболевание, и помочь в диагностике заболевания. Если наличие гена обнаружено, диагноз может быть уточнен на основании клинической картины ребенка и лабораторных анализов, выявляющих >10% сферических эритроцитов. Также возможно выявить наличие гена, связанного с этим заболеванием, у детей с положительными клиническими признаками и лабораторными тестами, но с количеством сферических эритроцитов менее 10%, что может помочь в постановке диагноза. Также важно провести генетическое тестирование ребенка, чтобы определить, наследуется ли заболевание обычно как аутосомно-доминантное или редко как аутосомно-невидимое. Как правило, если заболевание является аутосомно-доминантным, анемия бывает легкой или умеренной. В случае аутосомно-рецессивного наследования анемия, как правило, тяжелая. Генетическое тестирование на это заболевание в настоящее время является сложным и технологически продвинутым, и для получения заключения требуется около 2 месяцев, поэтому тестирование обычно проводится в специализированном центре генетического тестирования. Обычно рекомендуется, чтобы при тестировании генов ребенка на наличие заболевания были протестированы и гены родителей, чтобы уточнить связь между аномальными генами ребенка и аномальными генами родителей. Лечение После того, как болезнь диагностирована, важно предотвратить заражение, избегать переутомления и эмоционального стресса. Принимайте соответствующие добавки фолиевой кислоты. При тяжелой анемии целесообразно переливание эритроцитов. Спленэктомия показала свою эффективность в аутосомно-доминантных случаях. Однако спленэктомию следует проводить после 5 лет, так как преждевременное удаление селезенки снижает иммунитет, связанный с селезенкой, и может привести к серьезным инфекциям при определенных источниках инфекции. Однако в случаях повторяющегося «апластического криза» или тяжелой анемии, приводящей к задержке роста, возраст для операции может быть более ранним.