У новорожденных врожденный гипотиреоз возникает, когда щитовидная железа полностью отсутствует или недоразвита, или когда щитовидная железа присутствует, но не вырабатывает нормальные тиреоидные гормоны. Родителям важно знать, что дети с гипотиреозом могут страдать от задержки умственного развития и значительной потери роста в будущем. Большинство детей рождаются с нетипичной клинической картиной, сначала бессимптомно, но позже с вялостью, потерей аппетита, низким мышечным тонусом, запорами, охриплостью и массой содержимого брюшной полости, выпячивающейся из брюшной стенки в области пуповины (пупочная грыжа). Если гипотиреоидных детей не обнаружить, не диагностировать и не лечить, они могут страдать от задержки роста, умственной отсталости и низкого роста, и в конечном итоге у ребенка могут появиться грубые черты лица и увеличенный язык. Анализ крови на уровень гормонов щитовидной железы у детей выявляет повышенное содержание тиреотропных гормонов и пониженное содержание гормонов щитовидной железы. Детей с четким диагнозом гипотиреоза немедленно лечат левотироксином натрия в начальной дозе 4-6 мкг/кг/день в течение 4 недель, после чего проводят повторный тест на функцию щитовидной железы в сыворотке крови и корректируют дозу препарата в зависимости от результатов. Если уровень тиреотропина существенно не снижается, то доза слишком низкая и ее следует увеличить; если уровень тиреотропина ниже нормы, а уровень свободного тироксина в сыворотке крови повышен, то доза слишком высокая и ее следует уменьшить. Во время лечения необходимо следить за физическим и умственным развитием ребенка и проводить УЗИ щитовидной железы. Если развитие щитовидной железы, интеллект и физическое развитие в норме, прием препарата прекращают для наблюдения и повторно проверяют функцию щитовидной железы в сыворотке крови через 1 месяц после прекращения приема. В случае аномального развития щитовидной железы требуется пожизненное лечение. Если обнаружено сдавливание трахеи и нарушение функции глотания, это может быть вылечено хирургическим путем. Если лечение начато в течение первых 3 месяцев жизни, большинство детей достигают нормального интеллекта.