1. Генетические аспекты HNPP — аутосомно-доминантное заболевание с высоким положительным семейным анамнезом и одинаковой частотой встречаемости у обоих полов. 2. Клинические аспекты ГЭСН, как правило, развивается в возрасте от 10 до 30 лет, с одинаковой частотой у обоих полов. Проявляется в виде рецидивирующей мононейропатии или полинейропатии, чаще всего рецидивирующей после незначительного растяжения, сдавливания или травмы, при этом симптомы восстанавливаются спонтанно в течение нескольких недель или месяцев, с небольшим количеством остаточных неврологических признаков. 3. Электрофизиологические аспекты Электрофизиологические изменения гораздо более обширны, чем клинические. Электрофизиологические нарушения при ГЭСН характеризуются диффузным замедлением скорости нервной проводимости (СНП), даже в клинически бессимптомных конечностях с нарушениями СНП. Было предложено, что независимо от наличия или отсутствия клинических симптомов, если у пациента имеются электромиографические признаки: (i) двусторонняя задержка моторной латентности дистального срединного нерва (ДМЛ) с замедлением MCV не менее 40 м/с; (ii) задержка ДМЛ малоберцового нерва или замедление MCV; и (iii) замедление SCV срединного нерва от ладони до запястья. Это может быть важным основанием для диагностики ГНПП; если ДМЛ срединного нерва или СКВ запястья нормальны билатерально, заболевание можно исключить. 4. Патологические аспекты Для ГНПП характерны патологические изменения, в основном проявляющиеся в виде очагового утолщения миелиновой оболочки, имеющей форму салями, расположенной рядом с узлом Лангфингера, с неповрежденными аксонами, а увеличение числа слоев миелиновой пластинки можно наблюдать при электронной микроскопии. Это типичное образование саламоподобных структур является наиболее характерным патологическим изменением ГЭСН и признано диагностическим патологическим признаком. 5. Ключевые моменты в диагностике ГНПП: (i) повторяющиеся эпизоды паралича одного или нескольких нервов; (ii) электрофизиология с диффузными нарушениями нервной проводимости; (iii) положительный семейный анамнез; (iv) периферическая невропатология с образованием салями-подобных структур. Клиницисты должны помнить о необходимости дифференцировать наследственную невропатическую миастению, мышечную дистрофию малоберцовой мышцы и энтрапментальную невропатию. У таких пациентов следует избегать местной компрессии или тракции, чтобы снизить частоту возникновения паралича нервов.