Описание: Макроцефалия — это неполное отсутствие извилины, проявляющееся только уменьшением количества участвующих в процессе извилин и увеличением их размера. Макроцефалия начинается с уменьшения количества извилин, а в тяжелых случаях могут присутствовать только основные извилины. Макроцефалия является результатом того, что мозг остается на примитивной стадии развития — зародышевом слое. Нарушение развития происходит до второго месяца эмбриональной жизни. Микроскопическая операция показывает, что четыре клеточных слоя примитивной коры головного мозга еще сохранены, с неполными кортикальными структурами и незрелой дифференциацией нейронных клеток. Эктопические нейрональные клетки часто обнаруживаются в белом веществе из-за нарушения периферической миграции нейробластов, иногда группами в виде узелков. Эктопические массы серого вещества могут быть обнаружены в центре гемианопии, белом веществе мозжечка и стволе мозга. В тяжелых случаях наблюдается умственная отсталость или даже неспособность выжить после рождения, а те, кто выживает, часто умственно отсталые, с эпилепсией и плохим прогнозом. Этиология: Макроцефалия является результатом того, что мозг остается на примитивной стадии развития, т.е. зародышевый слой становится чахлым до второго месяца эмбриональной жизни. При микроскопическом исследовании обнаруживается, что четыре клеточных слоя примитивной коры головного мозга все еще сохраняются, при этом наблюдается неполное формирование кортикальных структур и незрелая дифференцировка нервных клеток. Из-за нарушения периферической миграции нейробластов эктопические нейробласты часто обнаруживаются в белом веществе, иногда группами в виде узелков. Эктопические массы серого вещества могут быть обнаружены в centrum semiovale, белом веществе мозжечка и стволе мозга. Обследование: Макроцефальная мальформация извилины, при компьютерной томографии характерными проявлениями являются расширенные мозговые извилины в полушариях головного мозга, утолщенная кора головного мозга, гладкая внутренняя поверхность коры и истончение белого вещества. Консервативное лечение является основным, с усилением ежедневных физических упражнений.