Тяжелое расширение желудочковой системы (гидроцефалия) часто сочетается с аномалиями нейроразвития и имеет плохой прогноз. Клинический прогноз и консультирование при умеренном расширении желудочков в сочетании с другими структурными или хромосомными аномалиями зависит от сочетания аномалий. В отличие от этого, дородовое консультирование при изолированном наличии критического расширения желудочков затруднено, поскольку оно может быть единственным ультразвуковым проявлением некоторых коварных аномалий развития головного мозга или может быть внутричерепным изображением нормального плода, и поэтому прогноз может значительно варьироваться от случая к случаю. В данной статье представлен краткий обзор высокой частоты критического расширения боковых желудочков в антенатальном периоде, в надежде предоставить полезную информацию для дородовых консультаций. Определение Ширина бокового желудочка плода измеряется как ширина тела бокового желудочка через хориоид бокового желудочка на поперечной краниальной проекции бокового желудочка плода. Что касается критериев критического расширения боковых желудочков, в большинстве исследований используется референсный диапазон, предложенный Cardoza et al. в 1988 году, где ширина боковых желудочков плода <10 мм на протяжении беременности определяется как норма, >15 мм как гидроцефалия, а 10-15 мм как критическое или умеренное расширение боковых желудочков, см. рис. 2. По мере накопления данных о последующих случаях, некоторые исследования последних лет показали, что что в случаях, традиционно определяемых как критическое расширение боковых желудочков, плоды с шириной боковых желудочков >12 мм имеют более высокую вероятность сочетания с другими пороками развития и более низкую вероятность сочетания с анеуплоидией (исключая случаи с другими пороками развития), тогда как плоды с простым расширением боковых желудочков 10-12 мм имеют относительно хороший прогноз для неврологического развития. Из-за противоречивого прогностического прогноза при использовании 12 мм в качестве отсечки, было предложено определить ширину боковых желудочков 10-12 мм как легкое расширение боковых желудочков, а 12-15 мм — как умеренное расширение боковых желудочков. Эпидемиологические данные Частота критического расширения боковых желудочков у новорожденных, родившихся в литературе, колеблется от 0,3 на 1000 до 1,5 на 1000, причем в группах высокого риска частота встречаемости примерно в 20 раз выше, чем в группах низкого риска. По литературным данным, частота антенатального критического расширения боковых желудочков плода составляет около 0,5%, при этом 10%-71% имеют комбинированные аномалии (структурные аномалии, хромосомные аномалии, внутриутробные инфекции), из которых 33%-61% имеют комбинированные структурные аномалии, 3%-9% имеют комбинированные хромосомные аномалии и 5% имеют комбинированные врожденные инфекции, в то время как частота простого критического расширения боковых желудочков плода составляет 0,07%-1%. Расширение боковых желудочков — это не болезнь, а осложнение структурных аномалий мозга. Расширение боковых желудочков само по себе часто является диагнозом исключения и должно рассматриваться только после исключения других сопутствующих аномалий. Ниже перечислены возможные аномалии, которые могут вызвать или осложнить расширение боковых желудочков. 3.1 Аномалии центральной нервной системы Внутричерепные аномалии, которые могут привести к критическому расширению внутричерепной желудочковой системы, включают гипоплазию или отсутствие мозолистого тела, ранние изменения при обструктивной гидроцефалии, мальформацию Киари II и мальформацию Денди-Уокера. При тяжелых внутричерепных аномалиях они легко обнаруживаются и диагностируются на системном УЗИ в середине беременности, но при незначительных поражениях или непримечательных морфологических изменениях часто ставится только диагноз расширения желудочков. 7,4-12,5% внутричерепных аномалий часто сопровождаются значительными структурными отклонениями при динамическом наблюдении, которые позволяют предположить диагноз. При обнаружении расширения желудочков рекомендуемый интервал для ультразвукового мониторинга составляет 2-3 недели; этот интервал слишком мал для выявления изменений. Рекомендуется подробное неврологическое обследование в 30-34 недели, как для контроля степени расширения боковых желудочков, так и для выявления внутричерепных аномалий, которые не очевидны в середине триместра. Магнитно-резонансная томография может быть рекомендована при простом критическом расширении боковых желудочков, выявленном при антенатальном ультразвуковом исследовании, что может дополнить диагностическую информацию о сочетанных внутричерепных аномалиях в 6-10% случаев. 3.2 Хромосомные аномалии Критическое двустороннее расширение боковых желудочков является мягким ультразвуковым индикатором хромосомных аномалий плода. Распространенность комбинированных хромосомных аномалий у плодов с пренатально выявленным критическим расширением боковых желудочков составляет около 5%. Частота хромосомных аномалий составляет приблизительно 7,9% в случаях комбинированного расширения боковых желудочков плода с другими аномалиями и 3,0% в случаях без комбинированных аномалий. По данным VandenHof et al., частота легкого расширения боковых желудочков составила 0,15% у гаплоидных плодов и 1,4% у детей с трисомией 21, при этом отношение правдоподобия составило 9. Это исследование предполагает, что антенатальное выявление критического расширения боковых желудочков может быть использовано как показание для инвазивного хромосомного тестирования. Автор пришел к выводу, что среди 158 плодов с трисомией 21, диагностированных антенатально в Первом госпитале Университета Сунь Ятсена, в 21 случае (13,29%) имелось критическое расширение боковых желудочков, но у подавляющего большинства из них имелись другие ультразвуковые мягкие показатели в сочетании. Плод должен быть тщательно просканирован на наличие других ультразвуковых мягких показателей, таких как отсутствие носовых костей, утолщенная задняя затылочная кора и слегка укороченные длинные кости. Чем больше информации о комбинированных пороках развития дает дородовое ультразвуковое исследование, тем легче определить соответствующий генетический синдром. Например, ультразвуковые данные о широких боковых желудочках, пороках развития коротких конечностей, маленькой грудной клетке и форме головы «клеверный лист» могут свидетельствовать о проведении специфического локус-теста для летального карликового типа II. Если у плода гомозиготный синдром иммунной тромбоцитопении, внутричерепное кровоизлияние и расширение боковых желудочков происходит примерно в 10%-30% случаев. Поэтому при критическом расширении боковых желудочков в сочетании с внутричерепным кровоизлиянием для исключения синдрома аллоиммунной тромбоцитопении можно провести анализ на антитромбоцитарные антитела. Около 1,5% плодов с умеренным расширением боковых желудочков связаны с токсоплазмозом и цитомегаловирусной инфекцией, и около 18% плодов с подтвержденной цитомегаловирусной инфекцией имеют умеренное расширение боковых желудочков. Антенатальное ультразвуковое исследование, выявившее умеренное расширение боковых желудочков, требует тщательного изучения на предмет признаков, связанных с внутриутробной инфекцией, таких как субвентрикулярные пузырьки, перивентрикулярная кальцификация, усиленная эхогенность кишечника, асцит и очаги кальцификации печени. Антенатальная МРТ может выявить некоторые признаки аномальной паренхимы мозга из-за внутриутробной инфекции. Для плодов с антенатальным ультразвуковым исследованием, предполагающим критическое расширение боковых желудочков, следует провести анализ материнской крови или амниотической жидкости на внутриутробную инфекцию. Прогноз для плодов с другими комбинированными аномалиями зависит от типа и тяжести комбинированных аномалий, при этом прогноз для детей без комбинированных аномалий относительно благоприятный. хромосомные аномалии были обнаружены в 4,7% (57/1213), а в 33,5% (387/1156) хромосомно нормальных случаев были обнаружены другие аномалии в сочетании. Поэтому в случаях, когда простое расширение боковых желудочков обнаруживается пренатально, все же важно отметить, что примерно в 1/3 случаев существует вероятность сочетания других аномалий. Прогноз связан с регрессом расширения боковых желудочков. Это позволяет предположить, что регресс постнатального расширения боковых желудочков связан со статусом нейроразвития и что поэтому необходим постоянный постнатальный мониторинг пренатально выявленных случаев расширения боковых желудочков. 4.3 Прогноз неврологического развития у плодов с изолированным расширением боковых желудочков Данные наблюдения за неврологическим развитием у детей с простым расширением боковых желудочков (в возрасте от 3 до 151 месяца, среднее время 27,7 месяцев) свидетельствуют о том, что частота задержки нейроразвития составляет 7,9% (67/652), по сравнению с частотой от 2% до 3% в нормальной популяции. Нейроразвивающие аномалии включают СДВГ, дефицит внимания, нарушения обучаемости, аутизм и шизофрению. Gaglioti et al. обнаружили, что существует разница в постнатальном неврологическом развитии между простым легким расширением боковых желудочков (10-12 мм) и умеренным расширением боковых желудочков (12,1-14,9 мм), причем в 96% случаев у первых прогноз был хорошим, а у вторых — хорошим в 76% случаев, а также существует разница в вероятности сочетания других структурных аномалий между этими двумя вариантами. Существует также разница в вероятности наличия других структурных аномалий: в 41% случаев первые сочетаются с пороками развития, а в 76% — с пороками развития. В случаях антенатального выявления двустороннего расширения боковых желудочков необходимо провести тщательное сканирование краниальных и глобальных структур, чтобы определить, является ли расширение простым. Хромосомное исследование плода должно быть рекомендовано в случаях комбинированных структурных или мягких ультразвуковых аномалий. Поскольку от 7,4% до 12,8% сочетанных аномалий не выявляются при первом осмотре, во время дородового консультирования родители должны быть проинформированы о том, что при последующем наблюдении могут обнаружиться другие аномалии. Пренатальное тестирование позволяет исключить большинство сопутствующих заболеваний, таких как хромосомные аномалии, внутриутробные инфекции и другие структурные аномалии, но в некоторых случаях они обнаруживаются в ходе постоянного наблюдения после рождения. Беременные женщины должны быть проинформированы о том, что вероятность неврологической задержки у детей с определенным простым расширением боковых желудочков составляет приблизительно 7,9%.