Нормальный человек имеет 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом, половая хромосома — XX у женщин и XY у мужчин. аномалии половых хромосом, включая аномальное число и аномальную структуру, такие как дупликация половой хромосомы, делеция, вставка и т.д. Аномалии половой хромосомы могут быть вызваны несколькими причинами. Длительное воздействие радиации, например, компьютерного излучения, медицинского излучения, или нахождение в среде с избыточным содержанием химических веществ, лимфоциты организма могут быть поражены и эктопированы, вызывая хромосомные аномалии. Вирусные инфекции могут вызывать поломку и дробление хромосом, а также их чередование. Хромосомные аномалии также могут быть семейными и связаны с наследственностью. Хромосомные аномалии пола обычно проявляются как признаки, не соответствующие полу, например, короткие пястные кости, невусы с повышенной пигментацией кожи, инфантильная матка, наружные половые органы и грудь у некоторых женщин. У мужчин могут быть такие особенности, как высокий рост, маленькие яички, гипопластические вторичные половые признаки и бесплодие. Диагноз может быть поставлен на основании подробной истории болезни и физического обследования в сочетании с хромосомным исследованием, а лечение обычно проводится в зависимости от пола пациента, например, удаление крипторхизма и искусственное влагалище. Во время беременности может быть проведен неинвазивный тест ДНК для проверки хромосомных аномалий, и если у плода обнаружены аномальные половые хромосомы, может потребоваться искусственное прерывание беременности.