Синдром Дауна — это распространенный хромосомный синдром, который вызывает тяжелые клинические симптомы, такие как умственная отсталость и отсутствие фертильности. В развитии синдрома Дауна участвует целый ряд факторов, и чем старше вы, тем выше риск зачать ребенка с синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем больше вероятность того, что ее яйцеклетки будут делиться аномально в процессе формирования оплодотворенной яйцеклетки, что приведет к хромосомным аномалиям у эмбриона. Методы пренатальной диагностики являются инвазивными и имеют определенный процент выкидышей, инфекций и отхождения вод, но они позволяют проверить морфологию и количество всех 23 пар хромосом и поэтому называются методами пренатальной диагностики. Если у пожилой беременной женщины есть сомнения по поводу пренатальной диагностики, она просит провести метод пренатального скрининга или отказывается от пренатальной диагностики, важно получить адекватное генетическое консультирование, чтобы понять плюсы, минусы и ограничения методов скрининга и диагностики и принять решение. Любая женщина может быть беременна ребенком с синдромом Дауна, поэтому важно соблюдать строгий график пренатального скрининга, для чего можно провести такие тесты, как скрининг на синдром Дауна и систематическое скрининговое УЗИ, а в случае обнаружения ребенка с синдромом Дауна необходимо оперативное генетическое консультирование для принятия решения о своевременном прерывании беременности.