I. Выбор больницы Дети с карликовостью и преждевременным половым созреванием, как правило, должны выбрать обычную больницу со специалистом по детской эндокринологии или карликовости и преждевременному половому созреванию для систематического эндокринного обследования своих детей. Какие детали родители должны сообщить врачу во время консультации? беременность и роды матери, особенно если в анамнезе была гипоксия при родах; ● если у ребенка был обнаружен низкий рост или симптомы преждевременного полового созревания, как они прогрессировали и как он вырос в росте за последний год; ● когда ребенок родился, рост/вес при рождении, особенно если ребенок был низким в возрасте одного года, что имеет определенное значение в диагностике; ● питание ребенка, сон, физические упражнения, интеллект, любая история гепатита, нефрита, травматического повреждения мозга и других особых медицинских состояний Рост родителей ребенка, любая история раннего или позднего роста и рост других членов семьи; ● Любая семейная история опухолей, диабета, генетических заболеваний и т.д.; ● Предыдущие медицинские консультации и соответствующие результаты анализов и лечения (возьмите с собой дело ребенка и результаты предыдущих анализов). Существует множество причин карликовости, и для того, чтобы вылечить ее, необходимо выяснить причину и поставить правильный диагноз, прежде чем рассматривать способы лечения. Для того чтобы выяснить причину проблемы, нам необходимо взять историю болезни, задать вопросы о физическом состоянии и провести лабораторные исследования. На основании подробной информации и результатов лабораторных исследований мы проанализируем и определим причину карликовости ребенка и, наконец, определим план лечения. Для детей с низким ростом первым шагом является рентгеновский снимок левого запястья и пальцев (пленка костного возраста), чтобы определить возраст костей, степень закрытия эпифиза (если эпифиз закрыт, то лечение уже невозможно) и потенциал роста ребенка. Фактический рост взрослого человека часто будет ниже прогнозируемого, а прогнозируемый рост не будет точным, если существует большая разница между костным возрастом и возрастом, но, по крайней мере, можно знать приблизительный диапазон и провести сравнение до и после лечения для оценки эффективности лечения). Для тех, кому необходимо рассмотреть возможность терапии гормоном роста, необходимо проверить функцию печени и почек, уровень глюкозы в крови, гепатита В и половины, анализы крови и мочи, гормон щитовидной железы, а также провести провокационный тест на гормон роста, чтобы узнать уровень гормона роста [гормон роста выделяется на пике, и без провокационного теста невозможно узнать, в норме ли гормон роста; стандартный провокационный тест на гормон роста требует отдельных провокационных тестов для двух препаратов в 8-9 временных точках (с использованием несъемных игл, и не повторные уколы иглой)], а также инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1) и связывающий белок инсулиноподобного фактора роста (IGFBP-3). Хромосомы также проверяются у девочек, особенно у незрелых девочек, чтобы исключить «врожденную гипоплазию яичников (синдром Тернера)», и могут потребоваться у очень небольшого числа мальчиков. Обычно требуется магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография гипофиза, чтобы исключить такие факторы, как опухоли гипофиза, которые делают гормоны роста неадекватными. Другие специальные тесты, связанные с карликовостью, должны быть рекомендованы лечащим врачом. Для детей с преждевременным половым созреванием также необходима детальная оценка костного возраста и прогнозирование роста взрослого человека (в начале преждевременного полового созревания прогнозируемый рост часто не является низким, но поскольку прогнозируемый рост может быть спрогнозирован только в соответствии с нормальной траекторией роста, дети с преждевременным половым созреванием не могут расти в соответствии с нормальной моделью роста из-за раннего начала полового созревания и короткого периода роста. Однако детальная оценка костного возраста и прогноз роста взрослого человека важны для выбора плана лечения и правильной корректировки дозы аналогов гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГа), а знание приблизительного диапазона прогнозируемого роста облегчит выбор более рационального плана лечения. Следующий шаг — проверка уровня половых гормонов (обычно шести половых гормонов, включая, по крайней мере, ФСГ, ЛГ и Е2), ультразвуковое исследование для проверки размера груди, матки, яичников и фолликулов (или размера яичек мальчика, как проверит врач) для определения полового развития, а также функции надпочечников или ультразвуковое исследование (чтобы исключить преждевременное половое созревание, вызванное гиперплазией коры надпочечников или опухолями, которые также могут вырабатывать половые гормоны), а также Поскольку гипофиз является эндокринным центром, особенно в случаях подозрения на центральное преждевременное половое созревание, требуется магнитно-резонансная томография гипофиза (МРТ). Некоторым детям с преждевременным половым созреванием также необходимо сдать анализ на альфа-фетопротеин (АФП) и хорионический гонадотропин (ХГЧ), чтобы исключить опухоли половых клеток. 2. для тех, у кого более вероятно истинное (центральное) преждевременное половое созревание, особенно для тех, кому необходимо рассмотреть вопрос о лечении ГнРГа, необходимо провести тест на стимуляцию ГнРГ (который можно сокращенно назвать тестом на стимуляцию половых гормонов), чтобы уточнить, является ли это истинным преждевременным половым созреванием, за исключением тех немногих, кто соответствует критериям, при которых тест на стимуляцию ГнРГ не требуется. Лечение истинного преждевременного полового созревания и псевдопрекосного полового созревания не является буквально одинаковым. В случаях, когда вероятность псевдопрематоза высока, или когда лечение ГнРГа пока не рассматривается, провокационный тест на ГнРГ можно пока не проводить. Это связано с тем, что если после возбуждения выяснилось, что он псевдосексуальный, это не значит, что через несколько месяцев он все еще будет псевдосексуальным и потребуется повторное обследование на более позднем этапе. Чтобы облегчить боль ребенка или избавить его от ненужных тестов, его можно пока не делать, но его необходимо регулярно пересматривать. Псевдосексуальный преждевременный пубертат имеет возможность превратиться в истинный в любое время, и подавляющее большинство в конце концов превратится в истинный, это только вопрос времени, иначе ребенок не сможет развиваться. 3. для тех, кому необходимо рассмотреть возможность комбинированной терапии гормонами роста, или тех, кто использует терапию гормонами роста, потому что их кости слишком старые для ГнРГа, и тех, кто рассматривает только терапию гормонами роста, потому что их кости старше, а прогнозируемый рост не слишком низкий, и только ГнРГа не может улучшить их рост в течение жизни, и нет большой необходимости в комбинированной терапии, следует также проверить непроверенные части пунктов скрининга, необходимых для детей с карликовостью. В частности, тесты на стимуляцию гормона роста и ИФР и др. Дозы гормона роста нельзя определить более рационально, не зная уровня гормона роста. Последние исследования показали, что дозы гормона роста можно регулировать, контролируя уровень IGF, что более эффективно, чем традиционная фиксированная доза.