Генетическое консультирование, также известное как генетические переговоры, — это процесс консультирования человека с генетическим расстройством или родственника, подверженного риску развития генетического расстройства, о регрессии расстройства, вероятности его возникновения или наследования и способах его предотвращения или смягчения. Цель программы — ограничить рождение детей с генетическими нарушениями путем консультирования, чтобы снизить частоту генетических нарушений и улучшить качество населения. Программа программы обычно включает консультирование по вопросам причин, способа наследования, диагностики и прогноза генетического заболевания. Его задача — предсказать потомство, определить степень риска повторного развития того же заболевания у братьев, сестер и детей пациента, а также дать советы и рекомендации пациенту или его семье. Это средство профилактики наследственных заболеваний. Естественная репродукция — это процесс, в ходе которого сперматозоид и яйцеклетка соединяются в маточной трубе после полового акта, чтобы произвести на свет новое поколение людей. Зачатие — это физиологический процесс, и парам нормального детородного возраста очень легко зачать ребенка, если у них нормальная сексуальная жизнь, но есть некоторые пары, которые живут в браке много лет и не могут зачать ребенка, несмотря на обращение за медицинской помощью. Итак, каковы же необходимые условия для успешного завершения процесса зачатия? Это наличие хороших семян, хороших дорог, хороших возможностей и плодородной почвы. Четыре условия. Хорошее семя» означает, что у женщины должны быть яичники, способные производить нормальные, здоровые яйцеклетки, а у мужчины — яички, способные производить нормальные, здоровые сперматозоиды. Время полового акта особенно важно, поскольку сперматозоиды могут жить только 6 часов во влагалище, а те, которые могут пройти по фаллопиевой трубе, живут только 1-3 дня, в то время как те, которые способны к оплодотворению, живут только около 20 часов. Яйцеклетки обычно живут около 24 часов, а способность к оплодотворению у них есть только в течение 12 часов. Поэтому, если вы решите совершить половой акт в день овуляции, вы, скорее всего, забеременеете. Так называемая «плодородная почва» — это место, где оплодотворенная яйцеклетка достигает матки из фаллопиевой трубы примерно через 3-4 дня, когда эндометрий становится толстым и мягким, как плодородная почва, богатая питательными веществами. Оплодотворенная яйцеклетка поселяется в этом эндометрии и постепенно развивается в эмбрион и плод. Если естественное размножение допускается у кровосмесительных пар или у пар с тяжелыми наследственными заболеваниями, а также у других субъектов, непригодных для брака, существует риск возникновения врожденных дефектов. Поэтому, чтобы предотвратить вредную наследственность и улучшить качество населения при рождении, вышеуказанные пары должны пройти необходимое генетическое консультирование и сделать научный репродуктивный выбор под руководством врача, а некоторые должны сознательно отказаться от естественных методов репродукции и использовать репродуктивную инженерию для рождения детей. Некоторые пары испытывают эмоциональное и психологическое потрясение после рождения ребенка с врожденным дефектом или смерти новорожденного, и некоторые благонамеренные друзья и родственники из сочувствия часто призывают пары поскорее завести еще одного ребенка, чтобы компенсировать дефект или потерю ребенка. Тем временем пара должна посетить генетическую консультацию и предоставить подробную и точную историю болезни, а также состав ближайших и многочисленных членов семьи в течение не менее трех поколений и обстоятельства возникновения заболевания. На основе составленной родословной будет проведен генеалогический анализ, затем всесторонний анализ клинических, хромосомных и/или биохимических данных пациента и семейной истории заболеваемости, после чего будет поставлен диагноз и рассчитан уровень риска заболеваемости, чтобы предоставить клиентам консультации варианты оплодотворения.