Гомоцистеин (HCY), также известный как гомоцистеин, представляет собой серосодержащую аминокислоту, образующуюся после деметилирования метионина и являющуюся промежуточным продуктом метионинового цикла. HCY образуется при диетическом потреблении метионина и является продуктом реакции гидролиза S-аденозина HCY в метиониновом цикле и одновременно субстратом для синтеза цистатиона цистатион-бета синтазой. Диапазон плазменного HCY у нормальных людей несколько варьируется из-за различных методов измерения. Общепринятым стандартом является 5-15,9 мкмоль/л у нормальных людей, а критериями диагностики легкой, умеренной и тяжелой гиперплазменной гомоцистеинемии являются 16-30 мкмоль/л, 30-100 мкмоль/л и более 100 мкмоль/л, соответственно. Приблизительно 70% HCY в свежей плазме находится в форме дисульфидных связей, связанных с альбумином. Только около 20% находится в свободном состоянии. Хранение плазмы вызывает перераспределение этих двух частей, с увеличением связанной части и уменьшением свободной части, поэтому при измерении лучше измерять общий HCY. Сосудистые заболевания Помимо таких аномалий, как умственная отсталость и пороки развития скелета, у пациентов с наследственной гомоцистинурией часто наблюдаются более обширные и значительные поражения сосудов в крупных и мелких артериях и венах, а повышенные концентрации HCY в плазме являются единственным нарушением обмена веществ при этом наследственном заболевании. При хронической почечной недостаточности (ХПН) гипергликемия наблюдается на всех стадиях ХПН и у пациентов, получающих лечение различными методами, а HCY является наиболее распространенным фактором риска развития окклюзионных сосудистых заболеваний у пациентов с ХПН. Механизмы, лежащие в основе развития гипергликемии при КРР, остаются неясными. Гипергликемия присутствует у пациентов, получающих гемодиализ, независимо от способа диализа. Гемодиализ снижает уровень HCY в плазме примерно на 30%, что может быть связано с тем, что большая часть HCY присутствует в плазме в альбумин-связанной форме. Гемодиализ удаляет только часть свободного HCY; поэтому, хотя диализ и может в некоторой степени снизить уровень HCY в плазме, восстановить его до нормы довольно сложно. Витамины B6, B12 и фолиевая кислота, участвующие в метаболизме HCY, могут вызывать различную степень снижения его уровня. Использование этих препаратов без значительных побочных эффектов для снижения уровня HCY в плазме крови пациентов полезно для уменьшения частоты сердечно-сосудистых заболеваний.