Боюсь, что синдром Дауна — одно из немногих врожденных заболеваний, с которым знакомы даже не медики. Многие матери также беспокоятся по этому поводу, либо потому, что не знают, есть ли необходимость в тестировании, либо потому, что мало знают о рисках, которые оно несет, поэтому трудно принять правильное решение. Синдром Дауна может развиться у любого плода, но наиболее важным фактором, влияющим на его развитие, является возраст матери. Чем старше мать, тем выше вероятность развития синдрома Дауна у ребенка. Однако, поскольку молодых матерей большинство, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у матерей моложе 25 лет. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у матери моложе 25 лет составляет 1 к 1 250, в 30 лет — 1 к 1 000, в 35 лет — 1 к 400, в 40 лет — 1 к 100, а вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна у матери в 45 лет достигает 1 к 30. В 1980-х годах средняя продолжительность жизни ребенка с синдромом Дауна составляла всего 25 лет. Но благодаря достижениям медицины средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна сегодня составляет 60 лет. Нет ни одной матери, которая не хотела бы иметь здорового ребенка. Поскольку синдром Дауна невозможно обратить вспять, его раннее выявление имеет решающее значение. Как же узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, еще находясь в материнской утробе? Полагаться на вырезание пульса, конечно, не стоит. Благо, что современная медицина уже располагает точными и эффективными средствами, позволяющими узнать об этом заранее. Существует два типа тестов для выявления синдрома Дауна: скрининговые и диагностические. Скрининговые тесты, как следует из названия, выявляют возможность наличия синдрома Дауна. При обнаружении отклонений или если вы сами относитесь к группе высокого риска по беременности, необходимо провести диагностическое исследование для подтверждения диагноза. Скрининговые тесты включают в себя анализ крови и УЗИ. Эти два теста не наносят вреда ни матери, ни ребенку и очень безопасны. Однако их недостатком является то, что они дают только оценку риска и не могут с уверенностью диагностировать наличие или отсутствие у ребенка синдрома Дауна. Анализ крови измеряет концентрацию белков в крови. Определенные белки повышены в крови матери ребенка с синдромом Дауна и могут указывать на наличие синдрома Дауна. В зависимости от результатов анализа и с учетом возраста матери скрининговый тест может дать приблизительную вероятность наличия синдрома Дауна, что говорит о 79-90% вероятности риска. Это также означает, что существует примерно 21-процентный шанс быть пропущенным. Поэтому при наличии высокого риска для его определения необходимы диагностические исследования. Американская коллегия акушеров-гинекологов рекомендует проводить скрининговые исследования всем беременным женщинам, независимо от возраста. Конечно, это только рекомендация, а не предписание, и вы должны сами решить, делать это или нет. Анализ крови и УЗИ затылочной области плода обычно рекомендуются на ранних сроках беременности, между 11 и 13 неделями. При этом УЗИ измеряется толщина затылочной полупрозрачной полосы, превышение определенной толщины которой указывает на возможность синдрома Дауна. Альтернативный вариант — анализ крови, который проводится только в середине беременности, в 15-20 недель, без УЗИ. Этот анализ крови выявляет несколько больше белков и основан на тех же принципах. Выбор метода зависит от таких факторов, как возраст и семейный анамнез. Если скрининг-тест выявляет повышенный риск развития синдрома Дауна, необходимо принять решение о необходимости проведения диагностического теста. Это связано с тем, что, как было сказано выше, скрининговые тесты не подтверждают диагноз. Диагностические тесты включают амниоцентез и биопсию ворсин хориона. Эти два теста имеют очень высокий процент подтверждения — более 99%. Таким образом, наличие или отсутствие синдрома Дауна определяется в основном этими двумя тестами. Поэтому Американская коллегия акушеров-гинекологов также рекомендует беременным женщинам, независимо от возраста, отказаться от скрининговых тестов и сразу перейти к диагностическим исследованиям. До этого диагностические тесты рекомендовалось проводить только беременным старше 35 лет или женщинам с повышенным риском, поскольку они были сопряжены с определенными рисками. Амниоцентез — процедура, при которой в матку вводится игла и забирается немного амниотической жидкости для анализа; обычно проводится между 16 и 20 неделями. Биопсия ворсин хориона берет непосредственно плацентарную ткань для проверки на наличие хромосомных аномалий и обычно проводится в 11-14 недель. Оба эти теста отличаются высокой точностью, но поскольку они являются инвазивными, то неизбежно связаны с риском. Насколько высок этот риск? Вероятность того, что амниоцентез приведет к выкидышу, зависит от конкретной клиники, но в среднем она не превышает 1/300 — 1/500, что очень мало. При биопсии ворсин хориона риск несколько выше, примерно от 1/100 до 1/200, поскольку приходится брать живую ткань. Какие именно факторы необходимо учитывать? 1. Результат скринингового теста. 2. повышенный риск при наличии в анамнезе вынашивания ребенка с синдромом Дауна. 3. Семейный анамнез. 4. Возраст. Несмотря на все это, выбор теста — это вопрос суждения и принятия решения, основанного на понимании плюсов и минусов тестов и оценке степени риска в соответствии с вашими собственными обстоятельствами. Обычно после проведения скрининговых тестов врач может назвать приблизительную степень риска. Все, что выше 1/150, скажем, 1/100, то есть вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна, составляет 1/100, обычно считается высоким риском; все, что ниже 1/150, — низким риском.