Болезнь Шарко-Марей-Тута (БШМ) — это наследственный прогрессирующий неврологический миастенический синдром, впервые клинически описанный в 1886 году двумя французскими неврологами, Жаном Мартеном Шарко и Пьером Мари, и английским ученым Говардом Генри Тутом. Не менее 50% пациентов с высоким сводом стопы имеют заболевание СТМ, что делает его наиболее распространенной причиной высокого свода стопы. В прошлом это заболевание часто называли дистрофией малоберцовой мышцы, наследственной дистрофией малоберцовой мышцы и нейрогенной мышечной дистрофией. Однако заболевание не ограничивается малоберцовыми мышцами, в него также часто вовлекаются внутренние мышцы стопы и мышцы верхних конечностей. Перонеальная мышечная дистрофия — неточно. В зарубежной литературе его сейчас часто называют наследственными моторно-сенсорными невропатиями (НМСН). В зарубежной литературе частота встречаемости ГМСН составляет 10-40 случаев на 100 000. Основными клиническими признаками являются прогрессирующая мышечная слабость и атрофия дистальных конечностей с сенсорными нарушениями.
I. Этиология и патология: болезнь ЧМТ — это неврологическое заболевание, вызванное наследственной мутацией одного гена. Его возникновение тесно связано с конкретными генетическими вариантами. Было выявлено более 30 генов, связанных с СТМ. Кроме того, существуют различные формы наследования, включая аутосомно-доминантную, аутосомно-рецессивную, Х-сцепленную доминантную и Х-сцепленную рецессивную.
Деформации стопы СТМ возникают в результате дисбаланса в мускулатуре стопы, вызванного периферической невропатией. Слабость короткого малоберцового сухожилия заставляет относительно сильного антагониста, заднюю большеберцовую мышцу, тянуть стопу внутрь; слабость передней большеберцовой мышцы заставляет относительно сильного антагониста, длинную малоберцовую мышцу, вызывать деформацию плантарфлексии первой плюсневой кости, что приводит к увеличению медиального продольного свода, а со временем к вальгусу переднего отдела стопы, аддукции и контрактуре сухожильной мембраны плюсневой кости. Из-за изменения несущей «треножной конструкции» стопы вальгусная деформация переднего отдела стопы вызывает компенсаторный вальгус заднего отдела стопы. Слабость передней большеберцовой мышцы приводит к тому, что трехглавая икроножная мышца вызывает опущение стопы. Слабость внутренних мышц стопы приводит к тому, что относительно сильные внешние мышцы вызывают типичную деформацию когтистого пальца.
Типология. Исходя из клинических и электрофизиологических особенностей, ЧМТ можно разделить на 5 типов:
(1) ЧМТ типа 1 (демиелинизирующий тип): аутосомно-доминантный. Заболевание начинается рано, более чем в 3/4 случаев — в возрасте до 20 лет. Частота встречаемости высоких сводов стопы составляет 20% у детей и до 67% у молодых взрослых. Скорость нервной проводимости снижена (скорость моторной проводимости срединного нерва < 38 м/с). Биопсия нерва показывает обширную сегментарную демиелинизацию и гиперплазию миелина, образующую структуры типа "луковой головки". На этот тип приходится 50% заболеваний СТМ.
(2) ЧМТ типа 2 (аксональный тип): генетическая форма неясна. Начало заболевания позднее, в половине случаев после 20 лет, а скорость нервной проводимости нормальная или слегка снижена (скорость двигательной активности срединного нерва > 38 м/с). Сенсорное повреждение легкое. Биопсия нерва показывает аксональную дегенерацию и, редко, демиелинизацию. На этот тип приходится 20% заболеваний СТМ.
(3) СТМ типа 3: синдром Дежерина-Соттаса. Он является рецессивным и редким. Начало заболевания часто приходится на младенческий возраст. Часто наблюдаются деформации позвоночника, атаксия и тяжелые сенсорные нарушения.
(4) СТМ тип 4: аутосомно-рецессивное наследование. Редкий случай.
(5) СТМ-Х: сцепленная с Х-хромосомой форма наследования. Чаще встречается у мужчин. На его долю приходится около 10%-20% заболеваний СТМ.
Клинические проявления
(i) Клинические особенности.
(1) Семейная история: Нагаи исследовал диагноз 148 детей с двусторонней косолапостью с высоким сводом стопы в амбулаторных клиниках с помощью тестирования скорости нервной проводимости и генетического обследования. Если исключить наличие или отсутствие семейного анамнеза, то в 116 случаях (78%) была диагностирована болезнь СТМ. В отличие от этого, у детей с семейным анамнезом диагноз был поставлен в 91% случаев. В Китае Чжан Фуфэн сообщил о 110 случаях заболевания, 6316% из которых имели семейный анамнез.
(2) Начало в детском и подростковом возрасте.
(3) Уровень заболеваемости, зарегистрированный в Китае, составляет от 1 /2 500 до 1 /10 000.
(4) Мужчин больше, чем женщин, соотношение мужчин и женщин в этой группе составляет 2,03:1.
(5) Симметричная дистальная мышечная слабость и атрофия нижних конечностей.
(6) Перевернутая бутылочная форма обеих нижних конечностей, или журавлиные ноги.
(7) У некоторых пациентов может наблюдаться атрофия дистальных мышц обеих верхних конечностей.
(8) Отсутствие или слабые сенсорные дефициты, терминальные сенсорные дефициты и ряд вегетативных дисфункций могут присутствовать в конечностях.
(9) Высокий свод стопы, деформации позвоночника, косолапость. Chen Rong и Liang Xiuling обобщили 338 случаев заболевания СТМ в Китае в 1996 году и обнаружили, что 72 случая (85,7%) типа I и 15 случаев (46,7%) типа II имели высокий свод стопы из 105 случаев.
(ii) Клиническое обследование
(1) Гибкая или жесткая деформация? При гибких деформациях движения в суставах нормальные или в основном нормальные. Короткая малоберцовая и передняя большеберцовая мышцы часто первыми вовлекаются в процесс при заболевании СТМ. Задняя большеберцовая мышца вовлекается в процесс в последнюю очередь.
Фентон обнаружил, что при заболевании СТМ мышцы были поражены у 81% короткой малоберцовой мышцы, 81% передней большеберцовой мышцы, 83% разгибателя большого пальца стопы, 91% разгибателя большого пальца стопы, 100% третьей малоберцовой мышцы, 42% длинной малоберцовой мышцы и 20% задней большеберцовой мышцы.
(2) Деформация пальцев ног: при бурсите часто наблюдаются молоткообразные пальцы, а при других боковых деформациях пальцев ног — когтеобразные пальцы. Определите, является ли деформация пальцев ног обратимой или жесткой?
(3) Деформация переднего отдела стопы: После коррекции пронации заднего отдела стопы, передний отдел стопы часто демонстрирует вальгусную деформацию или деформацию плантарфлексии 1-го плюсневого сустава. Кроме того, полная плантарфлексия плюсневых костей может привести к высокому своду стопы.
(4) Деформация средней части стопы: предплюсна плантарно сгибается.
(5) Деформация задней части стопы: задняя часть стопы часто имеет инверсионную деформацию и деформацию высокого свода (угол наклона пятки >30°). Тест бокового деревянного блока Колемана может быть использован для определения того, является ли пронация задней стопы следствием вальгуса передней стопы. Это означает, что пронация может быть исправлена или нет. Когда передняя стопа находится в вальгусном положении, а задняя стопа корректируется, это называется вальгус задней стопы, обусловленный передней стопой. Высокий свод задней стопы в большинстве случаев является псевдовысоким сводом, т.е. компенсаторным явлением деформации плантарной флексии передней стопы.
(6) Слабость мышц-разгибателей с опущением стопы. Слабость сухожилий передней большеберцовой кости и разгибателей.
(7) Контрактура ахиллова или гастрокнемиального сухожилия.
(8) Сенсорные условия.
(4) Дополнительное обследование: обычное фронтальное и боковое обследование стопы и голеностопного сустава в положении с отягощением. Измерьте угол Meary, угол наклона пятки, угол Hibbs и т.д. Наблюдайте за вывихом и дегенерацией сустава. При необходимости могут быть использованы другие тесты (1) электромиография (2) генетическое тестирование (3) биопсия мышц (4) МРТ.
V. Хирургическое лечение.
В зависимости от состояния болезнь СТМ может иметь разнообразные проявления. Принцип хирургической реконструкции заключается в исправлении всех деформаций, установлении баланса мышц стопы и голеностопного сустава и предотвращении рецидива деформации. Для каждого пациента должен быть разработан индивидуальный план лечения. Ограничения следует различать между гибкими и жесткими деформациями, в дополнение к другим соображениям, таким как возраст пациента, прогноз, сила мышц и ожидания пациента. Например, гибкие деформации должны быть сохранены, насколько это возможно, в то время как жесткие деформации могут потребовать сращения сустава. Однако, если пациент младше 12 лет, сустав следует по возможности сохранить, независимо от тугоподвижности. Если сила всех мышц ниже 4-го класса, пересадка сухожилий не может быть выполнена, и сустав должен быть скреплен, хотя это гибкая деформация. Предоперационное общение с пациентом должно быть адекватным, поскольку заболевание может продолжать прогрессировать, а исход операции может измениться со временем.
(i) Хирургия балансировки мягких тканей.
Удлинение или разрыв мембраны сухожилия плюсневой кости.
Удлинение сухожилий ахилла или гастрокнемиуса.
Сухожилие разгибателя удлинено или разорвано, или смещено проксимально.
Смещение сухожилия малоберцовой мышцы к сухожилию малоберцовой мышцы.
Смещение заднего большеберцового сухожилия на дорсум стопы.
Транспозиция сухожилия сгибателя при когтеобразном пальце ноги (процедура Гирдлстона-Тейлора).
(ii) Костная хирургия.
Сращивание межфаланговых суставов.
Дорсальная разгибательная остеотомия плюсневой кости.
Остеотомия средней части тарзальной кости: остеотомия Japas, остеотомия Cole.
Остеотомия пятки: остеотомия Двайера, остеотомия пяточного экзостоза.
Тройное сращение суставов.
Сращение большеберцовой таранной пяты.
(iii) Выбор хирургического подхода
(1) Лечение мягкой деформации
Если мышечная сила еще сохранилась, следует по возможности сохранить подвижность суставов. Если мышечная сила в значительной степени утрачена или сустав дегенерировал, для стабилизации сустава требуется операция по соединению суставов.
У таких пациентов часто наблюдается пронация переднего отдела стопы или плантарфлексия первой плюсневой кости. Пронация задней стопы — это деформация. Для этого обычно требуется удлинение или разрыв метатарзальных сухожилий. У пациентов на ранней стадии с сильным длинным малоберцовым сухожилием длинное малоберцовое сухожилие смещается к короткому малоберцовому сухожилию для устранения деформирующих сил и увеличения наружной ротации стопы. В случаях плантарного сгибания первой плюсневой кости проводится дорсальная закрытая остеотомия основания первой плюсневой кости для поднятия головки первой плюсневой кости. Остеотомия дорсального разгибания первой, второй и третьей плюсневых костей может потребоваться пациентам с пронацией переднего отдела стопы.
Если пронация переднего отдела стопы значительна, может быть проведена остеотомия средней тарзальной кости. Если бурсит имеет жесткий молоткообразный палец, требуется дополнительная процедура Джонса, которая включает в себя слияние межфалангового сустава и перемещение сухожилия extensor hallucis longus к проксимальному концу первой плюсневой кости. Пяточная остеотомия проводится в случаях инверсионных деформаций, которые невозможно исправить в задней части стопы.
(2) Лечение деформаций пальцев ног
Это можно разделить на лечение пястно-фаланговых и межфаланговых суставов. При деформации сгибания межфалангового сустава возможно сращение межфалангового сустава. При дорсифлексионных деформациях плюснефалангового сустава одно только растяжение сухожилия разгибателя неэффективно, если только деформация не очень легкая. Операция Girdlestone-Taylor показана при редуцируемой деформации плюснефалангового сустава с удлинением сухожилия разгибателя, дорсальной капсулотомией и освобождением метатарзальной пластины. Полный дорсальный вывих жесткости, требующий укорочения плюсневых костей.
(3) Лечение слабости разгибателей стопы. Смещение заднего сухожилия большеберцовой кости к первой или второй клиновидной кости. Если сила передней большеберцовой мышцы в основном нормальная, а другие мышцы-разгибатели слабые, это может вызвать инверсию стопы и требует наружного смещения сухожилия передней большеберцовой мышцы.
(4) Контрактура ахиллова сухожилия или гастрокнемиальной мышцы. Длительная контрактура ахиллова сухожилия или гастрокнемиальной мышцы.
(5) Лечение деформации жесткости средней части стопы
Сращение метатарзокунеформного сустава, остеотомия средней части тарзальной кости (остеотомия Japas, Cole, Jahss)
(6) Лечение деформаций задней части стопы
Сгибательная деформация: хирургия переднего отдела стопы.
Ригидная деформация: трехсуставное сращение или тибиально-талярное пяточное сращение. Тяжелая деформация: постепенная коррекция деформации с помощью внешнего фиксатора в сочетании с соединением суставов позволяет избежать осложнений, возникающих в результате одной ортопедической операции.