I. Обзор Аномальная фиброзная гиперплазия костей — распространенное заболевание доброкачественного поражения костей, чаще всего встречающееся у молодых людей в период развития; начало заболевания раннее, а поражения развиваются медленно. Поражения могут быть одиночными или множественными, но одиночные поражения встречаются чаще. Их можно обнаружить на челюстно-лицевой области, длинных костях и ребрах. В костной ткани в месте поражения наблюдается аномальная пролиферация фибробластов, при этом костная ткань плохо кальцифицируется. Остеофибродисплазия часто встречается в сочетании с другими синдромами или как клиническое проявление одного из них. Последние фундаментальные исследования показали, что патогенез связан с нарушениями в белке альфа-G, кодируемом GNAS. Мутации в гене GNAS1 приводят к нарушениям в белке альфа-G, повышению уровня цАМФ и увеличению уровня экспрессии IL-6; IL-6 непосредственно вызывает аномальную дифференциацию остеобластов и активирует остеокласты. Аномальная фиброзная гиперплазия челюстно-лицевой кости приводит к морфологическим деформациям лица, а у некоторых пациентов развиваются функциональные аномалии, такие как нарушение зрения и слуха и аномальная окклюзионная функция. Клиническое лечение В настоящее время лечение остеохондродисплазии челюстно-лицевой области по-прежнему в основном хирургическое. Основной целью хирургического лечения является восстановление нормальной формы лица. Существует два вида хирургического вмешательства: консервативная хирургия и радикальная пластика. 1. консервативная хирургия: большинство процедур основано на консервативном лечении, т.е. удалении части пораженной костной ткани. 2. радикальное лечение: целью является восстановление нормальной формы лица путем удаления гипертрофированной костной ткани, исправления лицевого отклонения и восстановления нормальной плоскости челюсти и окклюзионных отношений. При консервативном хирургическом лечении у пациента после операции может сохраняться различная степень асимметрии, деформация челюсти и вздутие мягких тканей на пораженной стороне. Поэтому такой подход больше подходит для пациентов с нестабильным состоянием. Для пациентов в возрасте до 24 лет мы применяем консервативное лечение, поскольку существует вероятность продолжения гиперплазии до наступления половой зрелости, а после крупных хирургических вмешательств, таких как остеотомия и ортогнатическая хирургия, конечный результат изменится из-за развития поражения, даже если лечение было эффективным на тот момент. Важно также отметить, что: 1. у некоторых пациентов страдает зрение или функции других органов из-за сдавливания зрительного нерва пораженной тканью. 2. дети с тяжелыми деформациями лица также нуждаются в своевременном лечении, чтобы избежать трудностей в будущем лечении после тяжелых деформаций. 2. Для пациентов после 24 лет состояние стабильное, и мы используем радикальную пластическую операцию. Для пациентов с тяжелыми отклонениями челюсти и девиацией лица мы используем радикальное пластическое лечение, выполняя остеотомию, реконструкцию окклюзионных отношений, контурирование лица и операцию по формированию мягких тканей для достижения лучших клинических результатов. Вообще говоря, существует возможность самоизлечения после 24 лет, кроме того, в это время состояние относительно стабильно, поэтому можно рассматривать вышеуказанные методы лечения. 3. Медикаментозное лечение Основная цель медикаментозного лечения аномальной гиперплазии костных волокон — подавить аномальную пролиферацию костных волокон и способствовать нормальной кальцификации кости. К таким препаратам относятся ингибиторы ароматазы, препараты, блокирующие рецепторы эстрогена, и ингибиторы активности остеокластов, такие как памифосфат натрия. Однако существуют различные проблемы с эффективностью каждого из этих препаратов. Долгосрочная эффективность памифосфата натрия была незначительной и существенно не отличалась от контрольной группы. Действие антагонистов и агонистов половых гормонов, таких как агонисты тестостерона и гонадотропин-рилизинг-гормона, также не очень эффективно, а некоторые из этих препаратов имеют побочные эффекты на развитие пациента. Некоторые из этих препаратов оказывают побочные эффекты на развитие пациента, такие как слабое развитие вторичных половых признаков и аномальные эндокринные уровни.