Если вы — будущая мама, то я уверена, что многие будущие мамы спрашивают во время обследования: «Что такое неинвазивный ДНК? Почему врач рекомендует этот тест? Что-то не так с ребенком в моем животе? ………… Так знаете ли вы, что такое неинвазивная ДНК? Прежде всего, важно знать, что ДНК — это материал, передающий генетическую информацию между родителями и потомством, и что у каждого человека есть своя ДНК, которая и составляет различия между людьми. А под неинвазивным тестированием ДНК мы на самом деле подразумеваем неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — сбор периферической крови у беременных женщин и использование свободных нуклеотидов фетального происхождения для общего скрининга анеуплоидии. Впервые об этом сообщил Ло в 1997 году, и широко проводилось с развитием технологии секвенирования второго поколения. В Китае в последние годы он проводится быстрыми темпами из-за врожденных дефектов и широкой доступности пренатального скрининга. Так какие же именно обстоятельства являются основанием для проведения этого так называемого неинвазивного ДНК? Как правило, будущей матери примерно на 12 неделе беременности проводится ультразвуковое исследование (в основном для того, чтобы прослушать сердцебиение плода, исключить внематочную беременность и рассчитать размер плода); в то же время на сроке от 5 до 16 недель проводится ультразвуковой скрининг плода NT (T fetal nuchal translucency) для повторного скрининга на синдром Дауна. Основное беспокойство вызывает наличие хромосомных, т.е. ДНК, аномалий, обычно трисомии 21, 18 и 13, а также наличие различных нарушений умственного развития и развития после рождения. Если результаты этих тестов сомнительны или указывают на высокий риск, врач порекомендует вам дополнительные тесты. К ним относятся неинвазивный анализ ДНК и амниоцентез. Из-за рисков, связанных с амниоцентезом, неинвазивный анализ ДНК является наиболее приемлемой формой дальнейшего тестирования. Неинвазивное ДНК-тестирование, также известное как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), предполагает забор периферической крови у беременных женщин и использование свободных нуклеотидов фетального происхождения для общего скрининга анеуплоидии. На международном уровне существует следующее руководство по неинвазивному ДНК-тестированию. Декабрь 2012 года Американская коллегия акушеров-гинекологов (ACOG) совместно с Обществом медицины материнства и плода (SMFM) выпустила руководство, согласно которому: 1. НИПТ может использоваться в качестве метода первичного скрининга для лиц с высоким риском хромосомной анеуплоидии (пожилые беременные женщины старше 35 лет; УЗИ, предполагающее аномальные мягкие показатели; предыдущая история родов с анеуплоидией; одна из пар имеет розеточную транслокацию). 2. оценка риска НИПТ ограничена 21, 18, 13-трисомией и не может полностью заменить пренатальную диагностику, также существует риск неудачи теста (из-за недостаточного количества свободной ДНК плода и т.д.). 3. НИПТ не подходит для использования в группах низкого риска и при рождении близнецов. В апреле 2013 года Международное общество пренатальной диагностики (ISPD) заявило, что: 1. НИПТ менее эффективен в выявлении трисомии 13; 2. В настоящее время клинически подтвержденные испытания сосредоточены на пожилом возрасте и скрининге групп высокого риска и не были полностью подтверждены в группах низкого риска; 3. В группах низкого риска частота ложноположительных результатов аналогична группе высокого риска; 4. На точность результатов влияет наличие хромосомного химеризма; 5. 5. ДНК или другие лабораторные факторы могут стать причиной неудачи теста; 6. Отсутствуют единые стандарты контроля качества и технического тестирования; 7. Беременные женщины с высоким индексом массы тела подвержены повышенному риску неудачи теста или неубедительных результатов; 8. Беременные женщины на поздних сроках беременности могут не иметь достаточно времени для повторного тестирования или пренатальной диагностики, чтобы поставить окончательный диагноз, поэтому НИПТ следует рекомендовать с осторожностью на поздних сроках беременности. Июнь 2014 г. Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG) рекомендует 1. прямая интервенционная пренатальная диагностика рекомендуется беременным женщинам преклонного возраста или с хромосомной анеуплоидией в анамнезе; 2. НИПТ может покрыть только 70% хромосомных аномалий у беременных женщин с серологическим скринингом, предполагающим очень высокий риск (значение риска >1:10), даже при отсутствии ультразвуковых структурных аномалий плода 3. если УЗИ указывает на структурные аномалии плода, рекомендуется интервенционная пренатальная диагностика, независимо от того, нормальный результат НИПТ или нет. Будущая мама, которой рекомендовано пройти НИПТ, должна знать, что: 1. НИПТ более эффективен, чем серологическое тестирование для скрининга трисомии 21, 18 и 13. 2. существует множество факторов, влияющих на точность результатов, в том числе: плацентарный химеризм, злокачественная опухоль матери, материнский химеризм, остановка развития одного из плодов-близнецов, неделя беременности и количество свободной ДНК плода в крови матери. 3. Лучшее время для неинвазивного тестирования — между 12 и 26 неделями плюс 6 дней беременности; лучшее время для амниоцентеза — между 14 и 20 неделями. Преимущества неинвазивного пренатального тестирования ДНК плода: неинвазивность, низкий риск; недостаток в том, что хромосомные эктопии не видны, неинвазивное тестирование дает косвенные доказательства, это только инструмент скрининга, амниоцентез является средством подтверждения диагноза. 5. для тех, кто считает, что существует высокий риск, рекомендуется прямая интервенционная пренатальная диагностика; потому что существует определенный процент ложноотрицательных результатов; и в амниоцентезе больше хромосомных тестов, чем в неинвазивных тестах.