Пигментные пятна мелко сетчатые или пестрые, первоначально бледно-красные. Она становится от зеленовато-серой до темно-коричневой, в основном на щеках, задней части шеи и других открытых участках, особенно вокруг орбит и височно-скуловой области, и может рассматриваться как врожденный дискератоз, с тонкой сетчатой серо-коричневой пигментацией с бархатистым ощущением, видимой на верхней части туловища, шее, плечах, лице и животе. Также видна атрофия кожи и очень выраженное расширение капилляров, как при сосудистой атрофической гетерохромии кожи. Кожа лица красная, атрофичная и может иметь неравномерные участки гиперпигментации, кожа тыльной стороны кистей и стоп широко атрофична, прозрачная и блестящая, могут быть диффузные кератотические поражения на ладонях, плюсневых костях, коленях и локтях, а после травмы кожи на всем теле легко образуются большие волдыри. Иногда у пациентов могут наблюдаться атрофические дисморфические изменения кожи, мышц и костей рук и ног. Каков дифференциальный диагноз гиперпигментации от мелкой сетчатой до пятнистой? Его следует дифференцировать от врожденной кожной гетерохромии и ангидротической эктодермальной дисплазии. Врожденная кожная гетерохромия Врожденная сосудистая атрофическая кожная гетерохромия характеризуется атрофией кожи, коричнево-красной пигментацией, расширенными капиллярами и врожденной катарактой. Начинается в течение 3-6 месяцев после рождения с красных отечных пятен на щеках, перед и за ушами, по бокам ягодиц и на конечностях, с последующим расширением капилляров, точечной или сетчатой пигментацией, перемежающейся с атрофией кожи, депигментацией и другими гетерохроматическими изменениями кожи. У некоторых пациентов наблюдается дегенерация роговицы, волосы, брови и ресницы редкие. Примерно у 25% пациентов наблюдается дисплазия ногтей — грубая и толстая поверхность ногтей с продольными гребнями. У некоторых пациентов наблюдается дисфункция гонад и гипоплазия внутренних и наружных половых органов. Врожденная эктодермальная дисплазия — это группа сложных врожденных заболеваний с эктодермальными дефектами, затрагивающими кожу и ее придатки, зубы, пигментные клетки, глаза, уши, полость рта и слизистую носа, а иногда и центральную нервную систему, иногда с другими аномалиями. Классификация основана на наличии или отсутствии дефектов волос, зубов, ногтей и потовых желез, но в целом группа делится на анапластическую и потовую эктодермальную дисплазию, в зависимости от того, вовлечены ли эктодермальные железы.