Очень редкое заболевание, при котором костный мозг не вырабатывает достаточное количество красных кровяных телец. Обычно это заболевание проявляется на первом году жизни. У пациентов могут быть деформированы большие пальцы и другие физические проблемы. У них также повышен риск развития лейкемии и саркомы, особенно остеосаркомы (рака костей). У пациентов с DBA может быть мутация (изменение) в одном из генов, которые производят белки, находящиеся в рибосомах клетки. Также называется анемией Блекфана-Даймонда, врожденной гипопластической анемией, врожденной чистой аплазией красных клеток, анемией Даймонда-Блекфана, несовершенным эритрогенезом и наследственной эритробластопенией.