Синдром счастливой куклы, также известный как синдром Ангела, или синдром Ангельмана, также известный как синдром Ангермана, — это расстройство, вызванное генетическим дефектом. Пациенты с этим расстройством часто имеют улыбку на лице, отсутствие речи, гиперактивность и низкий интеллект. I. Этиология: Синдром счастливой куклы, также известный как синдром Ангермана, вызывается генетическим дефектом, который является результатом делеции хромосомы 15, q11-q13. Заболевание вызывается генетическим дефектом одного гена по материнской линии. Клинические проявления: 1. Характеризуется тяжелыми двигательными нарушениями, умственной отсталостью, атаксией, гипотонией, эпилепсией, нарушениями речи и своеобразным лицом, характеризующимся огромной челюстью и открытым ртом и языком, а также плачем, когда его дразнят. 2. у всех пациентов наблюдаются смех, затылочная борозда, аномальное вытягивание языка (удлиненный язык) и характерные ЭЭГ-разряды (паттерн ЭЭГ, состоящий из высокоамплитудных билатеральных пиков и волновой активности, симметрично синхронизированной и часто моноритмичной, с медленноволновым компонентом два цикла в секунду). 3. У некоторых пациентов наблюдается двигательный тремор и трудности при ходьбе, возможно, из-за нарушения равновесия. 4. в этот же период возникают приступы сильного сердцебиения с частыми движениями верхних конечностей вверх-вниз, напоминающими трепетание, с частым сгибанием локтей. 5. генерализованная задержка роста, постнатальная микроцефалия, судороги, гипотония, гиперрефлексия, гиперактивность. 6. КТ подтверждает, что у пациента односторонняя церебральная атрофия. 7. у некоторых пациентов есть афазия или у всех есть языковой дефицит; 39% пациентов имеют более низкую пигментацию, чем нормальная в их семейной линии, с гипопигментацией, характеризующейся более светлым цветом кожи, сниженной пигментацией сетчатки, низкой активностью тирозиназы в волосяных фолликулах и неполной меланизацией меланосом как часть фенотипа AS, аналогично тому, что наблюдается при синдроме Прадера-Вилли. 8. Глазные особенности У всех пациентов имеется аномальная хороидальная пигментация, а у некоторых — атрофия зрительного нерва; у некоторых пациентов имеется глазной кожный альбинизм и хороидальная пигментная дисплазия. Это заболевание неизлечимо и может быть облегчено только старением.