Цитрин — это митохондриальный кальций-связывающий аспартат/глутаматный переносчик (AGC) белок, который играет важную роль в цикле мочевины и других метаболических процессах. Цитруллинемия (CTLN2) и неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный дефицитом цитрина (NICCD) — это два различных фенотипа, которые являются аутосомно-рецессивными. В последние годы было достигнуто много успехов в исследованиях клинической картины, диагностики, патогенеза и лечения дефицита цитрина, а патофизиологические механизмы его развития рассмотрены ниже. В 2001 году Ohura и др. выявили мутацию в гене SLC25A13 у детей с внутрипеченочным холестазом, ассоциированным с гипераммонемией и галактоземией, определив таким образом заболевание как неонатальный внутрипеченочный холестаз вследствие дефицита цитрина [4]. Наиболее распространенными проявлениями НВХД являются желтуха, повышенный уровень цитруллина в крови и жировая печень. Раннее выявление и определение повышенного цитруллина важно для подтверждения диагноза, но не у всех пациентов с НМКД повышен цитруллин. Недавние исследования показали, что дети с НМКД имеют «пухлое лицо», со значительно более высоким индексом полноты лица, чем нормальные дети того же возраста, что позволяет предположить, что особенности их лица также могут быть использованы в качестве диагностического показателя [7]. Диагноз НМКД может быть подтвержден только генетической диагностикой или иммуногибридизацией лимфоцитов и фибробластов кожи по Цитрину. У некоторых детей с НМКД сохраняются неспецифические симптомы, такие как утомляемость, у нескольких — панкреатит, гиперлипидемия и эпилептические припадки, а с двухлетнего возраста — выраженная склонность к диете из бобовых, арахиса и т.д., с отвращением к сладостям и злакам, и очень немногим требуется трансплантация печени. Дефицит цитрина является весьма распространенным генетическим нарушением обмена веществ, особенно в Восточной Азии. У некоторых детей с NICCD наблюдается нетипичная картина, например, необнаруживаемое повышение уровня цитруллина в крови, и диагноз трудно окончательно установить по биохимическим параметрам. Патогенез заболевания еще предстоит выяснить, а лечение в большинстве случаев ограничивается симптоматическим лечением. Необходимо усилить осведомленность о заболевании, раннее выявление и оперативное лечение, долгосрочное наблюдение за пациентами и дальнейшее выяснение патогенеза и механизмов прогрессирования.