Спинальная мозжечковая атаксия (СМА) — это дегенеративная атрофия мозжечка, ствола мозга и спинного мозга, которая обычно развивается в подростковом и взрослом возрасте и постепенно усугубляется. Пациенты со спинномозжечковой атаксией могут ходить как пьяные, пошатываться, терять равновесие, невнятно говорить, захлебываться едой и водой.
В целом имеются отклонения в [умственных способностях пациента]. Он также известен как «семейство пингвинов» из-за шатающейся походки, похожей на пингвинью. Причины спинномозжечковой атаксии включают опухоли, травмы, воспаления и генетику. Генетики идентифицировали семь генов, которые отвечают за развитие заболевания из-за аномальной амплификации тринуклеотидного повтора CAG в гене, что приводит к образованию аномально удлиненной полиглутаминовой пептидной цепи в кодируемом белке, которая действует как длинный хвост и вызывает аномальные изменения в функциональном метаболизме белка, приводя к гибели клеток нейронов. Чем длиннее длинный хвост и чем раньше возраст начала заболевания, тем быстрее прогрессирует болезнь.
I. Клинические проявления спинальной мозжечковой атаксии
1. Возможны ранние проявления. Ощущение неустойчивости походки, чувство головокружения, особенно при ходьбе по полевой тропе, дорога не ровная особенно очевидно, легко удариться о стену или дверную коробку; боли в мышцах ног, скованность, неуклюжие движения; мелкие движения рук, например, при переноске супа, чая, когда происходит тряска, суп, чай и т.д. легко выливаются из емкости; строчки слов при письме неровные, почерк не такой, как раньше, каракули, расстояние между строчками не одинаковое, иногда видно, как кончик ручки пробивается сквозь бумагу; речь не такая, как раньше. Язык узловат и легко подавляется при еде или питье.
2. Основные клинические проявления. Нистагм, затуманенное зрение; плохая дикция, трудности при подавлении и глотании; повышенный мышечный тонус в конечностях, активные или гиперактивные сухожильные рефлексы (особенно в обеих нижних конечностях), положительные патологические признаки; неуклюжие и медленные движения обеих верхних конечностей, плохие чередующиеся движения; скованность обеих нижних конечностей, неустойчивость при ходьбе или стоянии, ковыляющая походка.
II. Этиология и патогенез спинально-мозжечковой атаксии.
Поражения мозжечка могут быть вызваны различными заболеваниями, среди которых наиболее распространенными являются.
1, первичные или метастатические опухоли.
2, сосудистые, такие как инфаркт мозжечка, кровоизлияние в мозжечок и т.д.
3, воспалительные, такие как острый церебеллит и абсцессы мозжечка
4, токсические, такие как алкоголизм, пищевые, наркотические, отравления вредными газами и т.д.
5, побочные эффекты лекарств, например, противоэпилептических препаратов
6, демиелинизирующие заболевания, такие как рассеянный склероз
7, врожденное недоразвитие, дисплазия или другие врожденные пороки развития мозжечка.
8, эндокринные нарушения, кальцификация мозжечка.
9, дегенеративное вырождение функций мозга, например, атрофия множественной системы
10, травма.
11, наследственные, например, наследственная спинномозжечковая атаксия.
Распространенность этих нарушений колеблется от 2 до 17 на 100 000, составляя около 10-15% генетических заболеваний нервной системы.
Пациенты обычно заболевают в зрелом возрасте, и современные исследования показывают, что в большинстве случаев болезнь обусловлена аномальной амплификацией последовательности тринуклеотидных повторов CAG в кодирующей области причинного гена, что приводит к образованию аномально удлиненной полиглутаминовой пептидной цепи в кодирующем белке, напоминающей длинный хвост, который вызывает аномальные изменения в функциональном метаболизме белка, что в свою очередь вызывает гибель клеток, дегенерацию и атрофию мозжечка. . Чем длиннее повтор CAG, тем длиннее посттрансляционный длинный хвост, и чем раньше возраст начала заболевания, тем быстрее прогрессирует болезнь.