Что такое хромосомные аномальные заболевания в целом

  Хромосомы — это основные вещества, составляющие ядро клетки и являющиеся носителями генов.  Хромосомные нарушения обычно классифицируются как: 1. Количественные аберрации, включающие анеуплоидию и аберрации анеуплоидии, увеличение, уменьшение числа хромосом, появление триплоидии и т.д.  2. структурные аберрации хромосомные делеции, транслокации, инверсии, инсерции, дупликации и кольцевые хромосомы. Их также можно разделить на аутосомные аберрации, такие как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдварда (трисомия 18), и хромосомные аберрации по половому признаку, такие как синдром Тернера (XO) и врожденная гипоплазия яичек.  Наиболее распространенное хромосомное нарушение, трисомия 21, характеризуется на 10% меньшим, чем в норме, весом мозга, простой структурой извилины, маленькой лобной долей, тонкой корой верхней височной извилины, поздним образованием миелина в белом веществе мозга, а также недоразвитыми и плохо дифференцированными нейронами коры.  Хромосомная дисплазия трудно поддается лечению и имеет неудовлетворительные результаты, что делает профилактику еще более важной. Профилактические меры включают в себя введение генетического консультирования, хромосомного тестирования, пренатальной диагностики и селективных абортов для предотвращения рождения пораженных детей. Лечение хромосомных аномалий является трудным и неудовлетворительным, а для лечения врожденной умственной отсталости, обусловленной хромосомными аномалиями, также пока не существует эффективных лекарств; можно попробовать лечение травами и реабилитационное обучение.  При клинических проявлениях, ЭКО эмбрион останавливается или недоразвивается, склонен к самопроизвольному аборту и другим симптомам, поэтому мы будем выбирать ЭКО с донорской яйцеклеткой, чтобы произвести на свет нормального ребенка.