Что такое врожденные пороки развития? Врожденный порок — это аномалия, вызванная морфологической или физиологической аномалией или нарушением обмена веществ, которая возникает в материнской утробе до рождения ребенка. К наиболее распространенным аномалиям плода относятся трисомия 21, врожденный порок сердца, дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба, полидактилия и гидроцефалия. Физиологические и метаболические дефекты часто приводят к врожденной умственной отсталости, глухоте, немоте и другим аномалиям. Почему возникают врожденные пороки развития? Причины врожденных пороков развития сложны и включают два основных аспекта: во-первых, генетические факторы, в основном относящиеся к врожденным порокам развития, вызванным генетическими мутациями или хромосомными аберрациями, которые можно классифицировать как дефекты одного гена, хромосомные аномалии и полигенные дефекты. Вторая — факторы окружающей среды, включая питание, болезни, инфекции, прием лекарств и воздействие вредных веществ. Например, различные инфекции в эмбриональный период (первые три месяца беременности) или воздействие радиации, химических веществ и лекарств, а также болезни матери во время беременности или длительная работа в условиях высокой температуры и сильной жары. Согласно информации, врожденные дефекты, вызванные только генетическими факторами, составляют 10-25% врожденных дефектов. Во многих случаях появление дефективных детей провоцируется факторами окружающей среды или является результатом сочетания генетических и экологических факторов. Согласно результатам современных исследований, врожденные пороки развития, которые можно предотвратить, можно разделить на три категории в зависимости от их причин: первая — это дефицит микроэлементов во время беременности, в основном это дефицит йода и фолиевой кислоты, который вызывает эндемический кретинизм, и дефицит фолиевой кислоты, который вызывает пороки развития нервной трубки. Вторая категория — тератогенные факторы, наиболее важными из которых являются инфекции во время беременности. Многие вирусные инфекции могут вызвать пороки развития яичников и плода с первых трех месяцев беременности до первых трех месяцев беременности, и чем раньше они возникают, тем больший ущерб наносится плоду. Третья категория — это генетические факторы, такие как врожденные пороки сердца, аномалии нервной трубки и расщелина губы и нёба. Что мне делать, если у меня врожденный дефект? Профилактика врожденных пороков развития очень важна, и на национальном уровне особое внимание уделяется продвижению мер третичной профилактики врожденных пороков развития, которые могут предотвратить большинство родов или уменьшить симптомы. Первичная профилактика: медицинское обследование до брака и уход до зачатия. Сюда входит добрачное консультирование с целью выяснить, есть ли заболевания, влияющие на здоровье будущего поколения, и какие профилактические меры необходимо предпринять. До беременности женщине следует выбрать оптимальный возраст для рождения ребенка, проводить профилактику инфекций, бросить курить и пить, избегать воздействия радиации и токсичных веществ, избегать воздействия высоких температур, принимать фолиевую кислоту и делать прививки по мере необходимости. Браки между близкими родственниками запрещены. Вторичная профилактика: пренатальный скрининг и пренатальная диагностика. Пренатальный скрининг включает в себя скрининг на синдром Дауна, ультразвуковое обследование, скрининг на талассемию, обследование функции щитовидной железы и диабет, а также консультации и наблюдение за здоровьем беременной. Скрининг на синдром Дауна рекомендуется проводить в 11-13+6 недель беременности и в 15-20+6 недель беременности, при этом процент точности составляет 80% и выше. УЗИ в 12-14 недель беременности, 20-22 недели беременности и 32 недели беременности позволяет исключить 80% плодов со структурными аномалиями. Если обнаружены аномалии плода или материнские факторы риска и требуется пренатальная диагностика, рекомендуется аспирация ворсин хориона на 11-13+6 неделе беременности, амниоцентез на 18-24 неделе беременности и аспирация пупочной вены после 24 недели беременности для извлечения клеток плода для пренатальной диагностики, такой как хромосомная и генетическая диагностика для клинической медицинской диагностики, чтобы облегчить раннее обнаружение и диагностику и принять своевременные меры по предотвращению. Скрининг новорожденных будет проводиться на третьем уровне. Третичная профилактика: скрининг новорожденных. Основное внимание уделяется скринингу, диагностике и лечению врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии и врожденного нарушения слуха, чтобы можно было диагностировать детей с дефектами на ранней стадии и выбрать лучшее время для хирургической коррекции, чтобы уменьшить бремя дефективных детей для их семей. Профилактика врожденных пороков развития сосредоточена на первичной и вторичной профилактике, т.е. на мероприятиях до брака, до зачатия и во время беременности.