Церебральный паралич — это непрогрессирующая центральная двигательная дисфункция, вызванная повреждением головного мозга вследствие различных причин, часто сопровождающаяся умственной отсталостью, судорогами и нарушениями речи. Однако существует множество различных типов церебрального паралича, а клинические проявления сложны, что может привести к неправильной диагностике.
1. кетонурия фенилпропионат
Это относительно распространенное нарушение обмена аминокислот, относящееся к аутосомно-рецессивному генетическому заболеванию.
В основном это связано с дефектом фенилаланин гидроксилазы (ФАГ) в печени, которая не может изменить фенилаланин (ФА) на тирозин, что приводит к накоплению ФА и его метаболитов в организме, вызывая ряд функциональных отклонений. Наблюдается диффузная атрофия коры головного мозга. Ранняя диагностика может предотвратить повреждение мозга, а скрининг в неонатальный период обычно проводится путем ингибирования бактерий для измерения уровня ПА в крови. После положительного скринингового теста для подтверждения необходимо провести биохимическое количественное определение ПА и тирозина в крови. У нормальных людей концентрация ПА в плазме составляет 0,06-0,18 ммоль/л, тогда как у больных детей она может постоянно превышать 1,22 ммоль (20 мг/дл), а содержание тирозина в крови нормальное или слегка пониженное.
От церебрального паралича его отличает прогрессирующее течение заболевания и аномальная биохимия крови и анализ на аминокислоты. Раннее лечение диетой с низким содержанием фенилаланина может привести к практически нормальному умственному развитию.
2. центральная нейроспонгиформная дегенерация
Это аутосомно-рецессивное заболевание. В фибробластах наблюдается дефицит аспартат-ацилтрансферазы. Патологические изменения в основном обнаруживаются в белом веществе мозга, которое заполнено кистозными пространствами, содержащими жидкость и напоминающими губку.
Ребенок нормален при рождении и начинает проявлять умственную отсталость, гипотонию и атрофию зрительного нерва через 2-4 месяца после рождения. В возрасте 6 месяцев наблюдается выраженное прогрессирующее увеличение окружности головы, за которым следуют судороги, прогрессирующая гипертония и хореоатетоз. Цереброспинальная жидкость в норме. Большинство смертей происходит в возрасте до 5 лет.
КТ и МРТ показывают кистозные изменения в белом веществе мозга. Биохимические исследования показывают увеличение содержания N-ацетиласпартата в моче. Эффективного лечения этого заболевания не существует.
3. острый поперечный миелит
Характеризуется острым началом дисфункции спинного мозга. В сером и белом веществе спинного мозга наблюдаются некротические поражения с застоем, отеком и клеточной инфильтрацией.
Ему часто предшествуют вирусные инфекции, такие как корь, ветрянка и вирус гриппа. Начало заболевания обычно быстрое, с первоначальной болью или нарушениями чувствительности в нижних конечностях или туловище, за которыми следуют слабость нижних конечностей, дисфункция сфинктера, недержание кала и потеря чувствительности ниже уровня пораженного участка. При осмотре выявляется ранняя гипотония мышц нижних конечностей и потеря ахиллова рефлекса, затем повышенный мышечный тонус, гиперактивные сухожильные рефлексы, клонус лодыжек и положительные патологические рефлексы. МРТ показывает отек и увеличение на уровне поражения. Прогноз в большинстве случаев благоприятный из-за вирусной инфекции. При церебральном параличе нет нарушений чувствительности и работы кишечника, а спинномозговая жидкость в норме.
4. ревматическая хорея
Характерными симптомами являются непроизвольные движения всего тела или части мышц, причем наиболее часты движения конечностей. Также может наблюдаться нахмуривание, пожимание плечами, закрывание глаз и подтягивание шеи, в основном двустороннее или ограниченное одной стороной. Мышечная сила и чувствительность часто не нарушаются. Она обычно появляется через 2-6 месяцев после начала стрептококковой инфекции и обычно длится от 1 до 3 месяцев.
От церебрального паралича его отличает позднее начало заболевания, ревматическая активность, самоограничивающееся течение и отсутствие психических и других двигательных нарушений.
5. торсионная дистония
Это относительно распространенная группа экстрапирамидных расстройств. Он может быть аутосомно-доминантным, рецессивным или Х-сцепленным. Нейробиохимическое исследование выявляет нарушения в распределении нейротрансмиттеров в мозге.
Заболевание характеризуется началом активного движения с непрерывным непроизвольным сокращением как активных мышц, так и мышц-антагонистов, в результате чего возникает специфическая скрученная поза или положение. Заболевание является хроническим и прогрессирующим, возраст начала заболевания варьируется в зависимости от генетического типа, а ранние симптомы обычно начинаются с локализованной формы дистонии. При доминирующей форме ранние симптомы обычно характеризуются аномальными позами медиальных мышц, особенно косых шейных, а в некоторых случаях — скрученными позами туловища или мышц таза. При рецессивной форме первым проявлением является аномальная походка или положение рук одной нижней конечности, ходьба в энтропийной позе, трудности с письмом, и в конечном итоге прогрессирует до генерализованной дистонии. Разница с церебральным параличом заключается в семейной истории болезни. У пациента нормальный перинатальный период, нет умственной отсталости, нет судорожных эпизодов, нет фасцикуляций рожек и сенсорных нарушений.
6. прогрессирующая спинальная мышечная атрофия
Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, что приводит к вторичной атрофии нервных корешков и мышц. Наблюдается симметричная слабость туловища, лопаточного пояса, тазового пояса и нижних конечностей, более проксимально. Течение болезни прогрессирующее, завершающееся полным вялым параличом, который может вовлечь дыхательные мышцы и привести к смерти. Электромиография показывает в основном нормальную скорость нервной проводимости и сниженные моторные потенциалы, что свидетельствует о нейрогенном повреждении. Биопсия мышц показывает значительную мышечную атрофию и нейродегенерацию.
Заболевание обычно характеризуется нормальным интеллектом, потерей сухожильных рефлексов и аномальной ЭМГ и биопсией мышц, что можно дифференцировать от церебрального паралича.
7. доброкачественная врожденная мышечная релаксация
Некоторые группы мышц имеют сильные движения, но начало стояния и ходьбы задерживается до возраста 2-5 лет, а половина из них похожи на нормальных детей в возрасте 8-9 лет. Прогноз хороший, биопсия и ЭМГ мышц в норме, интеллект в норме.
Таким образом, существует множество заболеваний, которые необходимо дифференцировать от церебрального паралича, поэтому мы должны быть осторожны, чтобы исключить другие заболевания, когда мы не можем поставить четкий диагноз, чтобы избежать неправильной диагностики.