Гватемалинемия II типа характеризуется взрослым началом рецидивирующей гипераммониемии с нейропсихиатрическими симптомами (ночной бред, агрессия, раздражительность, гиперактивность, галлюцинации, дезориентация, раздражительность, сонливость, потеря памяти, дрожание рук, судороги и кома). Церебральный отек может привести к смерти. Начало заболевания обычно приходится на возраст от 20 до 50 лет и протекает быстро. Некоторые пациенты предпочитают пищу, богатую белками и жирами, и не любят пищу, богатую углеводами. Симптомы могут быть спровоцированы употреблением алкоголя, наркотиков или хирургическим вмешательством. Патологические изменения включают жировую инфильтрацию печени и умеренный фиброз. Неонатальный внутрипеченочный холестаз наблюдается у младенцев в возрасте до одного года и проявляется временным внутрипеченочным холестазом, диффузной жировой печенью и фиброзом, низким весом при рождении, задержкой роста, гипопротеинемией, низким уровнем факторов свертывания, гемолитической анемией, гепатомегалией и аномальной функцией печени (обычно легкой) с гипогликемией или без нее. Заболевание обычно не является серьезным, но примерно у 2% пациентов по неизвестным причинам ухудшается состояние печени, что приводит к таким серьезным состояниям, как опухоли печени, панкреатит или отек головного мозга. Лечение включает в себя добавление жирорастворимых витаминов, молочной смеси, богатой среднецепочечными жирными кислотами, безлактозной смеси (для пациентов с галактоземией), и лечение может привести к исчезновению симптомов к возрасту одного года. Начиная с двухлетнего возраста, ребенок может предпочитать пищу, богатую белками и жирами, сладкой и богатой углеводами пище. Спустя десять или более десятилетий у некоторых пациентов может развиться тяжелая форма гуанозина II типа с нейропсихиатрическими симптомами. Патогенез: В настоящее время известно, что причиной этого расстройства является мутация в гене SLC25A13, расположенном на хромосоме 7q21.3. Этот ген производит белок-переносчик под названием цитрин, который отвечает за транспортировку определенных молекул (таких как аспартат) из митохондрий. Мутации в SLC25A13 обычно препятствуют выработке цитрина, тем самым нарушая цикл мочевины и производство нуклеотидов и белков в печени. Это может привести к повышению уровня аммиака и других токсичных веществ, вызывая симптомы заболевания. Способ наследования: заболевание наследуется по рецессивному соматическому типу, при этом оба родителя являются рецессивными носителями (носители: те, у кого есть один дефектный ген от каждого родителя, но нет клинических симптомов), а у пациента для развития заболевания должны быть оба дефектных гена (по одному от каждого родителя). Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет 25%, а вероятность рождения ребенка-носителя — 50%. Половая дифференциация в заболеваемости отсутствует. Для профилактики гипераммонемии и задержки роста рекомендуется диета с высоким содержанием жиров и белков и низким содержанием углеводов. 2. Избегайте высокоуглеводных диет и алкоголя. 3. 5. для лечения гипераммонемии можно использовать аргинин 6. каждые несколько месяцев следует проверять уровень аммиака в крови (особенно ночью или через 2 часа после еды), уровень цитруллина в крови и уровень PST I (панкреатический секреторный ингибитор трипсина-I) в сыворотке крови.