Контрольный список для увеличения межрезцового расстояния

Расширение межрезцового промежутка является одним из симптомов болезни хранения маннозидов II типа. Диагноз ставится на основании клинических симптомов, рентгенологических проявлений, рецидивирующих инфекций, умственной отсталости, двигательной заторможенности, биопсии печени и других тканей, свидетельствующих о дефиците альфа-маннозидазы кислого типа и отсутствии избыточной экскреции мукополисахаридов с мочой. Картина периферической крови: в нейтрофилах, лимфоцитах и клетках костного мозга видны вакуоли Биохимический анализ биоптатов печени и других тканей показывает повышенное содержание в моче маннозидов и олигосахаридов, содержащих маннозу, дефицит альфа-маннозидазы кислотного типа. Рентгенологические проявления: при легкой форме множественного несовершенного остеогенеза гипоплазия поясничных позвонков в форме птичьего клюва крыло подвздошной кости легкая эктопия деформация бедра расширение ребер эпифизарный диафиз длинных костей утолщение пястных и фаланг свода черепа и склероз свода черепа и основания черепа в некоторых случаях может наблюдаться тяжелый сколиоз и горбатость. Маннозидозависимая болезнь II типа в основном развивается после 2 лет, при этом отмечается нормальное физическое и психомоторное развитие, а прогрессирующая задержка церебрального развития начинается после 2 лет, частые респираторные инфекции, некрасивое лицо, густые и толстые брови, более широкое расстояние между резцами, выпуклые челюсти, низкая передняя линия волос, легкая двусторонняя глухота (большей частью сенсорная). У некоторых пациентов может наблюдаться аллодиния.