Детский синдром черепно-лицевых деформаций (синдром Халлермана-Стрейффса) также известен как синдром H-S, синдром гипоплазии нижней челюсти, глазниц, лица и черепа, синдром гипоплазии нижней челюсти, глазниц, лица и черепа и редких волос (dyscephaliaoculomandibularis-… hypotrichosissyndrome), синдром цефалофациальной нижнечелюстной и глазной деформации, синдром врожденной катарактаконгенитагипотрихосиндром, синдром врожденной катарактаконгенитагипотрихосиндром, синдром Ульрие-Фремети-Дохны, синдром синдром Франгуа, синдром Одри тип I, синдром Фремери-Дохна и т.д. Синдром характеризуется цефалофациальными деформациями, врожденной катарактой и поредением волос. Синдром часто ассоциируется с другими деформациями, такими как деформация позвоночника, остеопороз, однородная карликовость и умственная отсталость. У некоторых могут быть открытый родничок, сагиттальный и елочный швы, гипоплазия мозга, узкое лицо, ястребиный нос, маленькая челюсть, небольшая ротовая щель и аномальные ушные раковины, поэтому он также известен как синдром порока развития с птичьим лицом. Врожденная катаракта является характерным поражением, в основном двусторонним, и может спонтанно разрываться и рассасываться. Хрусталик может также отсутствовать. К этому могут присоединиться косоглазие, нистагм, микрофтальмия, микрокорнеа, голубая склера, дефект радужки, макулярная дегенерация и т.д. 3. аномалии волос и кожи: редкие и отсутствующие брови, ресницы, волосы в подмышечных впадинах и на лобке, облысение в затылочной и лобной областях. Могут возникать склеротические атрофические изменения кожи, часто проявляющиеся атрофией и шероховатостью кожи, или могут возникать лейкоплакия и витилиго. Этот признак диагностируется на основании трех основных признаков: черепно-лицевых деформаций, врожденной катаракты и поредения волос. Обычные лабораторные анализы обычно не дают специфических результатов. Рентген, УЗИ и КТ головного мозга должны быть сделаны. Рентген показывает смещение нижнечелюстного сустава вперед (до 2 см в очевидных случаях), редкую нижнечелюстную кость и полную потерю мыщелка.