Самопроизвольный выкидыш — это душераздирающая тема, и самый распространенный вопрос, который задают пары в клинике: «Что вызвало мой выкидыш?». «Причина выкидыша — сперматозоид или яйцеклетка?». «Результаты наших анализов в норме, каков следующий шаг?». Перед лицом этих вопросов, на которые нет ответов, позвольте мне попытаться поговорить с вами о выкидыше.
Этиология выкидыша сложна и неопределенна. В национальных и международных руководствах и консенсусах причины выкидыша в основном сводятся к следующему
1. генетические факторы;
2. структурные факторы матки;
3. эндокринные факторы;
4. иммунологические факторы;
5. склонность к тромбообразованию;
6. инфекционные факторы и т.д.
Однако на самом деле, кроме хромосомных аномалий у пары или плода, другие причины часто трудно выявить, а доказательства клинических испытаний не очень хороши, поэтому наши возможности по определению причины ограничены. Поэтому, основываясь на имеющейся литературе, наших знаниях о самопроизвольном аборте и опыте его ведения, мы предлагаем следующее консультативное заключение.
1. хромосомное обследование обоих супругов является первым шагом
Если хромосомы одного из супругов имеют сбалансированные транслокации (включая транслокации Рош), вероятность сбалансированного сигнала хромосом плода составляет всего 1 к 9, что означает, что вероятность спонтанного аборта составляет почти 90%, хотя в некоторых парах может произойти случайное рождение живого ребенка.
Некоторые пары имеют полиморфные кариотипы хромосомных аномалий. Наиболее распространенными являются межплечевые инверсии, большие Y-хромосомы и хромосомы-последователи, которые встречаются с высокой частотой в популяции, например, частота межплечевых инверсий хромосомы 9 составляет 1% и не обязательно связана с выкидышем.
2. Почему вам необходимо сделать тест на хромосомы хорионических ворсин при выкидыше
Некоторые врачи могут считать, что возникновение анеуплоидии при выкидыше является вероятным событием, и что, поскольку выкидыш уже произошел, проверка хромосом ворсин хориона не изменит исход выкидыша, так зачем беспокоиться?
Частота анеуплоидии при выкидыше составляет примерно 50%, и с помощью результатов этого теста можно ответить по крайней мере на половину причин выкидыша. Без результатов анализа хорионической хромосомы врачи часто не могут ответить на вопросы о причине выкидыша.
Если хорионическая хромосома является анеуплоидной и встречается последовательно, это говорит о повышенном риске выкидыша из-за хромосомных аномалий у плода в следующей беременности, и нет необходимости слишком сильно проверять другие причины, и при необходимости может быть рекомендовано ЭКО третьего поколения PGS; если анализ хорионической хромосомы имеет анеуплоидный кариотип, это означает, что причина выкидыша не связана с хромосомными аномалиями, и необходимы дополнительные тесты на другие причины.
3. Эндокринные причины также важны
Эндокринные причины, связанные с выкидышем, включают: гипотиреоз, резистентность к инсулину, ожирение, гиперпролактинемию, фолликулярную дисплазию и лютеиновую недостаточность. Поэтому скрининг на выявление причины повторного выкидыша включает эти показатели. Врач посоветует пациентке сбросить вес, наладить правильный образ жизни, скорректировать функцию щитовидной железы и уровень пролактина, а также способствовать овуляции и при необходимости поддержать лютеиновую фазу.
4. осмотр полости матки и морфологии эндометрия относительно прост
Ультразвуковое исследование полости матки и морфологии эндометрия может проводиться одновременно с циклом мониторинга овуляции. С его помощью относительно легко визуализировать пороки развития матки, эндометриальные спайки, внутриматочные полипы, фиброиды и другие проблемы.
5. аутоиммунные и тромботические тенденции — дополнительные исследования
Если ни одна из перечисленных причин не выявляет отклонений, только тогда проводится дальнейшее исследование аутоиммунных и тромботических показателей, включая ряд аутоиммунных антител, коагуляционную функцию и другие элементы тромбофилии. Кроме подтверждения диагноза антифосфолипидного синдрома, такие тесты не обязательно являются убедительным диагностическим доказательством и могут быть направлены. Скрининг на наличие блокирующих антител является весьма спорным, тесты неточны и могут использоваться только в качестве справочной информации.
История самопроизвольного аборта — сложный вопрос, со многими предполагаемыми причинами, не всегда подтверждаемыми диагностическими данными, и в отсутствие убедительных доказательств можно сделать только общее предположение о причине, провести обследование и лечение. Некоторые пациенты могут пытаться зачать ребенка только в ожидании подходящего времени для зачатия или в ожидании появления доказательств диагностической этиологии.