Хромосомные аномалии могут стать причиной самопроизвольного аборта, но некоторые из них этого не делают. Хромосомные аномалии, как численные, так и структурные, могут привести к появлению некачественных эмбрионов, что может привести к естественному отторжению плода, и являются основным фактором, приводящим к самопроизвольному аборту. Однако с некоторыми хромосомными аномалиями рождаются и дети, что приводит к неонатальным порокам развития, например к врожденной тупости при трисомии 21-трисомии. Хромосомные аномалии обычно приводят к самопроизвольному аборту или прерыванию беременности на ранних сроках. Поэтому беременным женщинам важно проходить регулярные обследования во время беременности, такие как НТ, неинвазивный анализ ДНК, УЗИ, УЗИ сердца плода и т. д. Все эти инструменты используются для скрининга эмбриональных аномалий, а раннее обнаружение позволит принять своевременные меры. Амниоцентез также обычно рекомендуется беременным женщинам старше 35 лет.