БП — относительно редкое неврологическое расстройство, которое менее понятно врачам всех специальностей из-за его нетипичных симптомов и нормального межприступного периода, поэтому его легко неправильно диагностировать в клинической работе. PKC/PKD); эпизодическая немоторная дискинезия/эпизодический немоторный хореоатетоз/эпизодический дистонический хореоатетоз (PNKD/PNKC/PDC); эпизодическая гиперкинетическая дистония (PED), ночные дискинезии (NPD/HPD) и др. Наиболее распространенный тип ПКС — это вызванное физическими упражнениями двигательное расстройство с разнообразными клиническими проявлениями, характеризующееся эпизодами постуральной дистонии, танцеподобными движениями рук-ног и метательными движениями.
1. Патогенез
ПКС — это редкое судорожное расстройство, вызываемое физической нагрузкой, с четким семейным анамнезом и аутосомно-доминантной формой наследования в большинстве случаев, а некоторые случаи носят эпидемический характер. Причинный ген был идентифицирован на хромосоме 16, p11.2-q12.1, но точная природа гена неизвестна. Поскольку ПКС хорошо реагирует на противоэпилептические препараты, такие как карбамазепин и фенитоин, которые оказывают клиническое действие путем снижения активности ионных каналов Na и, таким образом, подавляют возбудимость клеточных мембран, генетическая аномалия может быть связана с мутациями в ионных каналах.
Пациенты с ПКС часто имеют в анамнезе инфантильные судороги. Случаи с историей фебрильных судорог и ПКС в младенчестве называются инфантильными судорогами с эпизодической поздней дискинезией, которая охватывает два различных судорожных расстройства: доброкачественные инфантильные судороги, возникающие в возрасте 3-6 месяцев и имеющие хороший прогноз спонтанного разрешения, и ПКС, возникающие в подростковом возрасте.
Вторичная ПКС наблюдается при внутримозговых сосудистых поражениях, травматических повреждениях мозга, перинатальной гипоксической энцефалопатии и аномальных нарушениях обмена веществ, таких как гипопаратиреоз, гипертиреоз, гипогликемия и диабет.
2. Клиническая картина
ПКС в основном поражает подростков, преобладают мужчины, соотношение мужчин и женщин составляет 3,75:1. Симптомы разнообразны, в основном проявляются в виде эпизодов хореоатетоза, постуральной дистонии и непроизвольных движений, таких как метательные движения. У некоторых пациентов наблюдаются подергивания конечностей и атонические судороги, в основном односторонние, возможными провоцирующими факторами являются стресс, шок, гипервентиляция и непрерывное движение; многие пациенты жалуются на «ауру» перед припадком, например, покалывание и другие сенсорные аномалии. Приступы часто односторонние, многие всегда ипсилатеральные, некоторые могут быть двусторонними или чередоваться между двумя сторонами. Речь может быть нарушена из-за дистонии лица или челюсти, во время припадка сознание не нарушается, а межприступный период полностью нормален.
3. Дополнительные исследования
(В отдельных случаях ЭЭГ выявляет стойкие аномальные разряды в дополнительных моторных зонах, что позволяет рассматривать это заболевание как особый вид эпилепсии). Большинство авторов не считают это заболевание эпилепсией, так как оно не имеет очевидной визуализации мозга или изменений; другие обнаружили гиперметаболизм в базальных ганглиях и гипометаболизм в теменных и подкорковых областях на межприступной ОФЭКТ у этой группы пациентов, а Кинаст и др. проанализировали, что поскольку это подкорковое, а не корковое поражение, эпилептиформные разряды и сопутствующие нарушения сознания не видны на ЭЭГ. Она отличается от рефлекторной эпилепсии, но ее эпилептиформную основу нельзя исключить.
4. Диагностика и дифференциальная диагностика
Из-за недостаточной осведомленности об этом расстройстве у некоторых пациентов диагностировали истерию, экстрапирамидные расстройства неизвестного происхождения, миопатию и другие судорожные расстройства.
Ошибочный диагноз может быть обусловлен.
(1) Низкой распространенностью расстройства и недостаточной осведомленностью о нем клиницистов.
(2) Заболевание представляет собой судорожное расстройство с клиническими признаками, сходными с эпилептическими припадками, и хорошо реагирует на противоэпилептические препараты, поэтому его часто ошибочно диагностируют как эпилепсию.
(3) У заболевания есть очевидные триггеры, и его легко ошибочно диагностировать как неврологическое расстройство. Также когда-то считалось, что патогенез заболевания связан с высвобождением механизмов постурального контроля из-под контроля коры головного мозга в базальных ганглиях и ретикулярной формации в результате диспластического или дисфункционального контроля нейронных цепей между корой головного мозга и базальными ганглиями, таламусом и гипоталамусом, предполагая, что это экстрапирамидное расстройство.
Это заболевание следует отличать от нескольких других синдромов иктальной дискинезии.
(1) Эпизодическая немоторная дискинезия (ЭНМК): в большинстве случаев может быть спровоцирована алкоголем, кофе, чаем, овуляцией, менструацией, усталостью или возникать спонтанно, но не при резких движениях; симптомы схожи и могут длиться от нескольких минут до нескольких часов, но эпизоды реже. Финк и др. предполагают, что ее возникновение связано со стриатальными нарушениями дофамина и что лечение леводопой и гидразином метилдопы эффективно.
(2) Пациенты с эпизодической гиперкинетической дистонией (PED): ее начало связано с длительными или чрезмерными физическими нагрузками, такими как ходьба и бег, чаще всего с движениями ног. Патофизиологический механизм этого синдрома в настоящее время неизвестен, и он практически неэффективен при лечении противоэпилептическими препаратами.
(3) Дистония с ночным началом (NPD): наличие непроизвольных движений во время сна часто принимают за эпилепсию с ночным началом в лобной доле, и некоторые авторы подтвердили, что она действительно связана с эпилепсией в лобной доле и гомозиготна по аутосомно-доминантному наследованию, мутации в гене нейрогенного ацетилхолинового рецептора CHRNA4. Однако до сих пор нет единого мнения о том, можно ли идентифицировать это заболевание как эпилептический припадок.
Лечение: Как правило, иктальная дискинезия хорошо реагирует на терапию противоэпилептическими препаратами, особенно карбамазепином и фенитоином натрия. Это может быть достигнуто путем стабилизации клеточных мембран и блокирования натриевых каналов. Низкие дозы габапентина также могут уменьшить тяжесть припадков. Бхатия неэффективно лечилась клонидином, вальпроатом натрия, клобазамом и валиумом.
Прогноз: течение заболевания, как правило, непрогрессирующее, и прогноз относительно благоприятный. Однако у некоторых пациентов приступы учащаются с возрастом.
В заключение следует отметить, что ПКС — это особый тип судорожного расстройства, который отличается от таких судорожных расстройств, как эпилепсия, ТИА или истерия. Только полностью понимая его природу, можно добиться ранней диагностики и лечения. Это особенно необходимо для врачей общей практики.